Cechy

Cechy powiązane z NOTCH2

notch receptor 2

Human Phenotype Ontology łączy z NOTCH2 129 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

NOTCH2

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Extra bones within cranial sutures	Zawsze
Long philtrum	Zawsze
Narrow mouth	Zawsze
Thick eyebrow	Zawsze
Zygomatic flattening	Zawsze
Abnormal facial shape	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the skull	Bardzo często (80–99%)
Decreased bone formation of skull	Bardzo często (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Gum disease	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Abnormal dentition	Często (30–79%)
Abnormality of the lower jaw bone	Często (30–79%)
Absent frontal sinuses	Często (30–79%)
Basilar impression	Często (30–79%)
Big calvaria	Często (30–79%)
Coarse facial features	Często (30–79%)
Corners of eye widely separated	Często (30–79%)
Decreased volume of lip	Często (30–79%)
Downturned corners of mouth	Często (30–79%)
Flattening of the skull base	Często (30–79%)
Full cheeks	Często (30–79%)
Long, narrow head	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Open bite	Często (30–79%)
Prominent back of the head	Często (30–79%)
Short neck	Często (30–79%)
Wide nose	Często (30–79%)
Cheekbone underdevelopment	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Low frontal hairline	Czasami (5–29%)
Monobrow	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)
Bad bite	Nie odnotowano
Broad forehead	Nie odnotowano
Early tooth loss	Nie odnotowano
Elongated sella turcica	Nie odnotowano
Eye folds	Nie odnotowano
High palate	Nie odnotowano
Long eyelashes	Nie odnotowano
Long nose	Nie odnotowano
Pointed chin	Nie odnotowano
Triangular face	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal skeletal development	Bardzo często (80–99%)
Breakdown of bone	Bardzo często (80–99%)
Osteopenia	Bardzo często (80–99%)
Osteoporosis	Bardzo często (80–99%)
Biconcave vertebral bodies	Często (30–79%)
Bone pain	Często (30–79%)
Compression fracture of a vertebral body	Często (30–79%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Recurrent fractures	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Underdeveloped 5th lumbar vertebrae	Często (30–79%)
Hernia	Czasami (5–29%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Pigeon chest	Czasami (5–29%)
Cervical instability	Nie odnotowano
Kyphoscoliosis	Nie odnotowano
Spontaneous fracture	Nie odnotowano
Tall lumbar vertebral bodies	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Foot acroosteolysis	Bardzo często (80–99%)
Partial absence of toe	Bardzo często (80–99%)
Short fingers or toes	Bardzo często (80–99%)
Short outermost finger bone	Bardzo często (80–99%)
Short toe	Bardzo często (80–99%)
Bowed calf bone	Czasami (5–29%)
Bowing of the long bones	Czasami (5–29%)
Coarse metaphyseal trabecularization	Czasami (5–29%)
Dislocated kneecap	Czasami (5–29%)
Breakdown of small bones of fingers	Nie odnotowano
Crowded wrist bones	Nie odnotowano
Dislocated radial head	Nie odnotowano
Knock knees	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Increased spleen size	Czasami (5–29%)
Mitral stenosis	Czasami (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nie odnotowano
High blood pressure	Nie odnotowano
Narrowing of peripheral lung artery	Nie odnotowano
Narrowing of pulmonic valve	Nie odnotowano
Tetralogy of Fallot	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal fingernails	Często (30–79%)
Excessive hairiness over body	Często (30–79%)
Coarse hair	Czasami (5–29%)
Dry skin	Czasami (5–29%)
Open skin sore	Czasami (5–29%)
Thickened skin	Czasami (5–29%)
Excessive hairiness	Nie odnotowano
Short nail	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Multiple kidney cysts	Czasami (5–29%)
Polycystic kidney dysplasia	Czasami (5–29%)
Cystic kidney disease	Nie odnotowano
Renal failure	Nie odnotowano
Small kidneys	Nie odnotowano
Undescended testes	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Czasami (5–29%)
Inguinal hernia	Czasami (5–29%)
Intestinal malrotation	Czasami (5–29%)
Umbilical hernia	Czasami (5–29%)
Cholestatic liver disease	Nie odnotowano
Slowed or blocked flow of bile from liver	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Zawsze
Cat eye	Czasami (5–29%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Posterior embryotoxon	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Chiari malformation	Często (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Czasami (5–29%)
Headache	Czasami (5–29%)
Peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Conductive deafness	Zawsze
Low-set ears	Zawsze
Hearing impairment	Często (30–79%)
Large earlobe	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Nie odnotowano
Blood in urine	Nie odnotowano
High urine protein levels	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Delayed puberty	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the voice	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Joint pain	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NOTCH2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test