AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) NOTCH2 génhez kapcsolódó jellemzők
notch receptor 2
A Human Phenotype Ontology 129 jellemzőt kapcsol a(z) NOTCH2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal skeletal development | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Breakdown of bone | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Osteopenia | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Osteoporosis | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Biconcave vertebral bodies | Gyakran (30–79%) |
| Bone pain | Gyakran (30–79%) |
| Compression fracture of a vertebral body | Gyakran (30–79%) |
| Double-Jointed | Gyakran (30–79%) |
| Recurrent fractures | Gyakran (30–79%) |
| Scoliosis | Gyakran (30–79%) |
| Underdeveloped 5th lumbar vertebrae | Gyakran (30–79%) |
| Hernia | Néha (5–29%) |
| Hunched back | Néha (5–29%) |
| Pigeon chest | Néha (5–29%) |
| Cervical instability | Nincs rögzítve |
| Kyphoscoliosis | Nincs rögzítve |
| Spontaneous fracture | Nincs rögzítve |
| Tall lumbar vertebral bodies | Nincs rögzítve |
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Foot acroosteolysis | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Partial absence of toe | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Short fingers or toes | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Short outermost finger bone | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Short toe | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Bowed calf bone | Néha (5–29%) |
| Bowing of the long bones | Néha (5–29%) |
| Coarse metaphyseal trabecularization | Néha (5–29%) |
| Dislocated kneecap | Néha (5–29%) |
| Breakdown of small bones of fingers | Nincs rögzítve |
| Crowded wrist bones | Nincs rögzítve |
| Dislocated radial head | Nincs rögzítve |
| Knock knees | Nincs rögzítve |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Néha (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Néha (5–29%) |
| Increased spleen size | Néha (5–29%) |
| Mitral stenosis | Néha (5–29%) |
| Narrowing of aortic valve | Néha (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Néha (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Nincs rögzítve |
| High blood pressure | Nincs rögzítve |
| Narrowing of peripheral lung artery | Nincs rögzítve |
| Narrowing of pulmonic valve | Nincs rögzítve |
| Tetralogy of Fallot | Nincs rögzítve |
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal fingernails | Gyakran (30–79%) |
| Excessive hairiness over body | Gyakran (30–79%) |
| Coarse hair | Néha (5–29%) |
| Dry skin | Néha (5–29%) |
| Open skin sore | Néha (5–29%) |
| Thickened skin | Néha (5–29%) |
| Excessive hairiness | Nincs rögzítve |
| Short nail | Nincs rögzítve |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Hypospadias | Néha (5–29%) |
| Multiple kidney cysts | Néha (5–29%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Néha (5–29%) |
| Cystic kidney disease | Nincs rögzítve |
| Renal failure | Nincs rögzítve |
| Small kidneys | Nincs rögzítve |
| Undescended testes | Nincs rögzítve |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Enlarged liver | Néha (5–29%) |
| Inguinal hernia | Néha (5–29%) |
| Intestinal malrotation | Néha (5–29%) |
| Umbilical hernia | Néha (5–29%) |
| Cholestatic liver disease | Nincs rögzítve |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Nincs rögzítve |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Wide-set eyes | Mindig |
| Cat eye | Néha (5–29%) |
| Close sighted | Néha (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Néha (5–29%) |
| Posterior embryotoxon | Nincs rögzítve |
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Chiari malformation | Gyakran (30–79%) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Néha (5–29%) |
| Headache | Néha (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Néha (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Néha (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Conductive deafness | Mindig |
| Low-set ears | Mindig |
| Hearing impairment | Gyakran (30–79%) |
| Large earlobe | Nincs rögzítve |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Accumulation of acid in body due to kidney problem | Nincs rögzítve |
| Blood in urine | Nincs rögzítve |
| High urine protein levels | Nincs rögzítve |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Short stature | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Faltering weight | Néha (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Delayed puberty | Néha (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Néha (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Néha (5–29%) |
Constitutional symptom
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Joint pain | Gyakran (30–79%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) NOTCH2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt