AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu NOTCH2
notch receptor 2
Human Phenotype Ontology asociază 129 trăsături cu NOTCH2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal skeletal development | Foarte des (80–99%) |
| Breakdown of bone | Foarte des (80–99%) |
| Osteopenia | Foarte des (80–99%) |
| Osteoporosis | Foarte des (80–99%) |
| Biconcave vertebral bodies | Des (30–79%) |
| Bone pain | Des (30–79%) |
| Compression fracture of a vertebral body | Des (30–79%) |
| Double-Jointed | Des (30–79%) |
| Recurrent fractures | Des (30–79%) |
| Scoliosis | Des (30–79%) |
| Underdeveloped 5th lumbar vertebrae | Des (30–79%) |
| Hernia | Uneori (5–29%) |
| Hunched back | Uneori (5–29%) |
| Pigeon chest | Uneori (5–29%) |
| Cervical instability | Neînregistrat |
| Kyphoscoliosis | Neînregistrat |
| Spontaneous fracture | Neînregistrat |
| Tall lumbar vertebral bodies | Neînregistrat |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Foot acroosteolysis | Foarte des (80–99%) |
| Partial absence of toe | Foarte des (80–99%) |
| Short fingers or toes | Foarte des (80–99%) |
| Short outermost finger bone | Foarte des (80–99%) |
| Short toe | Foarte des (80–99%) |
| Bowed calf bone | Uneori (5–29%) |
| Bowing of the long bones | Uneori (5–29%) |
| Coarse metaphyseal trabecularization | Uneori (5–29%) |
| Dislocated kneecap | Uneori (5–29%) |
| Breakdown of small bones of fingers | Neînregistrat |
| Crowded wrist bones | Neînregistrat |
| Dislocated radial head | Neînregistrat |
| Knock knees | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Uneori (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Uneori (5–29%) |
| Increased spleen size | Uneori (5–29%) |
| Mitral stenosis | Uneori (5–29%) |
| Narrowing of aortic valve | Uneori (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Uneori (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Neînregistrat |
| High blood pressure | Neînregistrat |
| Narrowing of peripheral lung artery | Neînregistrat |
| Narrowing of pulmonic valve | Neînregistrat |
| Tetralogy of Fallot | Neînregistrat |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal fingernails | Des (30–79%) |
| Excessive hairiness over body | Des (30–79%) |
| Coarse hair | Uneori (5–29%) |
| Dry skin | Uneori (5–29%) |
| Open skin sore | Uneori (5–29%) |
| Thickened skin | Uneori (5–29%) |
| Excessive hairiness | Neînregistrat |
| Short nail | Neînregistrat |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hypospadias | Uneori (5–29%) |
| Multiple kidney cysts | Uneori (5–29%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Uneori (5–29%) |
| Cystic kidney disease | Neînregistrat |
| Renal failure | Neînregistrat |
| Small kidneys | Neînregistrat |
| Undescended testes | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged liver | Uneori (5–29%) |
| Inguinal hernia | Uneori (5–29%) |
| Intestinal malrotation | Uneori (5–29%) |
| Umbilical hernia | Uneori (5–29%) |
| Cholestatic liver disease | Neînregistrat |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Wide-set eyes | Întotdeauna |
| Cat eye | Uneori (5–29%) |
| Close sighted | Uneori (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Uneori (5–29%) |
| Posterior embryotoxon | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Chiari malformation | Des (30–79%) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Uneori (5–29%) |
| Headache | Uneori (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Uneori (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Conductive deafness | Întotdeauna |
| Low-set ears | Întotdeauna |
| Hearing impairment | Des (30–79%) |
| Large earlobe | Neînregistrat |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Accumulation of acid in body due to kidney problem | Neînregistrat |
| Blood in urine | Neînregistrat |
| High urine protein levels | Neînregistrat |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Short stature | Foarte des (80–99%) |
| Faltering weight | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Delayed puberty | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Uneori (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Joint pain | Des (30–79%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NOTCH2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni