AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Traits
Traits linked to NOTCH2
notch receptor 2
The Human Phenotype Ontology links 129 traits to NOTCH2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal skeletal development | Heel vaak (80–99%) |
| Breakdown of bone | Heel vaak (80–99%) |
| Osteopenia | Heel vaak (80–99%) |
| Osteoporosis | Heel vaak (80–99%) |
| Biconcave vertebral bodies | Vaak (30–79%) |
| Bone pain | Vaak (30–79%) |
| Compression fracture of a vertebral body | Vaak (30–79%) |
| Double-Jointed | Vaak (30–79%) |
| Recurrent fractures | Vaak (30–79%) |
| Scoliosis | Vaak (30–79%) |
| Underdeveloped 5th lumbar vertebrae | Vaak (30–79%) |
| Hernia | Soms (5–29%) |
| Hunched back | Soms (5–29%) |
| Pigeon chest | Soms (5–29%) |
| Cervical instability | Niet vastgelegd |
| Kyphoscoliosis | Niet vastgelegd |
| Spontaneous fracture | Niet vastgelegd |
| Tall lumbar vertebral bodies | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Foot acroosteolysis | Heel vaak (80–99%) |
| Partial absence of toe | Heel vaak (80–99%) |
| Short fingers or toes | Heel vaak (80–99%) |
| Short outermost finger bone | Heel vaak (80–99%) |
| Short toe | Heel vaak (80–99%) |
| Bowed calf bone | Soms (5–29%) |
| Bowing of the long bones | Soms (5–29%) |
| Coarse metaphyseal trabecularization | Soms (5–29%) |
| Dislocated kneecap | Soms (5–29%) |
| Breakdown of small bones of fingers | Niet vastgelegd |
| Crowded wrist bones | Niet vastgelegd |
| Dislocated radial head | Niet vastgelegd |
| Knock knees | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Soms (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Soms (5–29%) |
| Increased spleen size | Soms (5–29%) |
| Mitral stenosis | Soms (5–29%) |
| Narrowing of aortic valve | Soms (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Soms (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Niet vastgelegd |
| High blood pressure | Niet vastgelegd |
| Narrowing of peripheral lung artery | Niet vastgelegd |
| Narrowing of pulmonic valve | Niet vastgelegd |
| Tetralogy of Fallot | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal fingernails | Vaak (30–79%) |
| Excessive hairiness over body | Vaak (30–79%) |
| Coarse hair | Soms (5–29%) |
| Dry skin | Soms (5–29%) |
| Open skin sore | Soms (5–29%) |
| Thickened skin | Soms (5–29%) |
| Excessive hairiness | Niet vastgelegd |
| Short nail | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hypospadias | Soms (5–29%) |
| Multiple kidney cysts | Soms (5–29%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Soms (5–29%) |
| Cystic kidney disease | Niet vastgelegd |
| Renal failure | Niet vastgelegd |
| Small kidneys | Niet vastgelegd |
| Undescended testes | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged liver | Soms (5–29%) |
| Inguinal hernia | Soms (5–29%) |
| Intestinal malrotation | Soms (5–29%) |
| Umbilical hernia | Soms (5–29%) |
| Cholestatic liver disease | Niet vastgelegd |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Wide-set eyes | Altijd |
| Cat eye | Soms (5–29%) |
| Close sighted | Soms (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Soms (5–29%) |
| Posterior embryotoxon | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chiari malformation | Vaak (30–79%) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Soms (5–29%) |
| Headache | Soms (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Soms (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Conductive deafness | Altijd |
| Low-set ears | Altijd |
| Hearing impairment | Vaak (30–79%) |
| Large earlobe | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Accumulation of acid in body due to kidney problem | Niet vastgelegd |
| Blood in urine | Niet vastgelegd |
| High urine protein levels | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Heel vaak (80–99%) |
| Faltering weight | Soms (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Delayed puberty | Soms (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Soms (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Soms (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Joint pain | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NOTCH2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken