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Rasgos
Rasgos asociados a NOTCH2
notch receptor 2
El Human Phenotype Ontology asocia 129 rasgos a NOTCH2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal skeletal development | Muy frecuente (80–99 %) |
| Breakdown of bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Osteopenia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Osteoporosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Biconcave vertebral bodies | Frecuente (30–79 %) |
| Bone pain | Frecuente (30–79 %) |
| Compression fracture of a vertebral body | Frecuente (30–79 %) |
| Double-Jointed | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent fractures | Frecuente (30–79 %) |
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped 5th lumbar vertebrae | Frecuente (30–79 %) |
| Hernia | A veces (5–29 %) |
| Hunched back | A veces (5–29 %) |
| Pigeon chest | A veces (5–29 %) |
| Cervical instability | No registrado |
| Kyphoscoliosis | No registrado |
| Spontaneous fracture | No registrado |
| Tall lumbar vertebral bodies | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Foot acroosteolysis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Partial absence of toe | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short fingers or toes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short outermost finger bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short toe | Muy frecuente (80–99 %) |
| Bowed calf bone | A veces (5–29 %) |
| Bowing of the long bones | A veces (5–29 %) |
| Coarse metaphyseal trabecularization | A veces (5–29 %) |
| Dislocated kneecap | A veces (5–29 %) |
| Breakdown of small bones of fingers | No registrado |
| Crowded wrist bones | No registrado |
| Dislocated radial head | No registrado |
| Knock knees | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | A veces (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A veces (5–29 %) |
| Increased spleen size | A veces (5–29 %) |
| Mitral stenosis | A veces (5–29 %) |
| Narrowing of aortic valve | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | A veces (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | No registrado |
| High blood pressure | No registrado |
| Narrowing of peripheral lung artery | No registrado |
| Narrowing of pulmonic valve | No registrado |
| Tetralogy of Fallot | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal fingernails | Frecuente (30–79 %) |
| Excessive hairiness over body | Frecuente (30–79 %) |
| Coarse hair | A veces (5–29 %) |
| Dry skin | A veces (5–29 %) |
| Open skin sore | A veces (5–29 %) |
| Thickened skin | A veces (5–29 %) |
| Excessive hairiness | No registrado |
| Short nail | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hypospadias | A veces (5–29 %) |
| Multiple kidney cysts | A veces (5–29 %) |
| Polycystic kidney dysplasia | A veces (5–29 %) |
| Cystic kidney disease | No registrado |
| Renal failure | No registrado |
| Small kidneys | No registrado |
| Undescended testes | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver | A veces (5–29 %) |
| Inguinal hernia | A veces (5–29 %) |
| Intestinal malrotation | A veces (5–29 %) |
| Umbilical hernia | A veces (5–29 %) |
| Cholestatic liver disease | No registrado |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wide-set eyes | Siempre |
| Cat eye | A veces (5–29 %) |
| Close sighted | A veces (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | A veces (5–29 %) |
| Posterior embryotoxon | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chiari malformation | Frecuente (30–79 %) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | A veces (5–29 %) |
| Headache | A veces (5–29 %) |
| Peripheral neuropathy | A veces (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Conductive deafness | Siempre |
| Low-set ears | Siempre |
| Hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Large earlobe | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Accumulation of acid in body due to kidney problem | No registrado |
| Blood in urine | No registrado |
| High urine protein levels | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Faltering weight | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed puberty | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the voice | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Joint pain | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NOTCH2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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