Merkmale

Mit NOTCH2 verknüpfte Merkmale

notch receptor 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 129 Merkmale mit NOTCH2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extra bones within cranial sutures	Immer
Long philtrum	Immer
Narrow mouth	Immer
Thick eyebrow	Immer
Zygomatic flattening	Immer
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the skull	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased bone formation of skull	Sehr häufig (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Gum disease	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal dentition	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the lower jaw bone	Häufig (30–79 %)
Absent frontal sinuses	Häufig (30–79 %)
Basilar impression	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Coarse facial features	Häufig (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Häufig (30–79 %)
Decreased volume of lip	Häufig (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Häufig (30–79 %)
Flattening of the skull base	Häufig (30–79 %)
Full cheeks	Häufig (30–79 %)
Long, narrow head	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Open bite	Häufig (30–79 %)
Prominent back of the head	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Wide nose	Häufig (30–79 %)
Cheekbone underdevelopment	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Low frontal hairline	Manchmal (5–29 %)
Monobrow	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Bad bite	Nicht erfasst
Broad forehead	Nicht erfasst
Early tooth loss	Nicht erfasst
Elongated sella turcica	Nicht erfasst
Eye folds	Nicht erfasst
High palate	Nicht erfasst
Long eyelashes	Nicht erfasst
Long nose	Nicht erfasst
Pointed chin	Nicht erfasst
Triangular face	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal skeletal development	Sehr häufig (80–99 %)
Breakdown of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Osteopenia	Sehr häufig (80–99 %)
Osteoporosis	Sehr häufig (80–99 %)
Biconcave vertebral bodies	Häufig (30–79 %)
Bone pain	Häufig (30–79 %)
Compression fracture of a vertebral body	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Recurrent fractures	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped 5th lumbar vertebrae	Häufig (30–79 %)
Hernia	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Pigeon chest	Manchmal (5–29 %)
Cervical instability	Nicht erfasst
Kyphoscoliosis	Nicht erfasst
Spontaneous fracture	Nicht erfasst
Tall lumbar vertebral bodies	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Foot acroosteolysis	Sehr häufig (80–99 %)
Partial absence of toe	Sehr häufig (80–99 %)
Short fingers or toes	Sehr häufig (80–99 %)
Short outermost finger bone	Sehr häufig (80–99 %)
Short toe	Sehr häufig (80–99 %)
Bowed calf bone	Manchmal (5–29 %)
Bowing of the long bones	Manchmal (5–29 %)
Coarse metaphyseal trabecularization	Manchmal (5–29 %)
Dislocated kneecap	Manchmal (5–29 %)
Breakdown of small bones of fingers	Nicht erfasst
Crowded wrist bones	Nicht erfasst
Dislocated radial head	Nicht erfasst
Knock knees	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Increased spleen size	Manchmal (5–29 %)
Mitral stenosis	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nicht erfasst
High blood pressure	Nicht erfasst
Narrowing of peripheral lung artery	Nicht erfasst
Narrowing of pulmonic valve	Nicht erfasst
Tetralogy of Fallot	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal fingernails	Häufig (30–79 %)
Excessive hairiness over body	Häufig (30–79 %)
Coarse hair	Manchmal (5–29 %)
Dry skin	Manchmal (5–29 %)
Open skin sore	Manchmal (5–29 %)
Thickened skin	Manchmal (5–29 %)
Excessive hairiness	Nicht erfasst
Short nail	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Manchmal (5–29 %)
Polycystic kidney dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Cystic kidney disease	Nicht erfasst
Renal failure	Nicht erfasst
Small kidneys	Nicht erfasst
Undescended testes	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Intestinal malrotation	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)
Cholestatic liver disease	Nicht erfasst
Slowed or blocked flow of bile from liver	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Immer
Cat eye	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Posterior embryotoxon	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chiari malformation	Häufig (30–79 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conductive deafness	Immer
Low-set ears	Immer
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Large earlobe	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Nicht erfasst
Blood in urine	Nicht erfasst
High urine protein levels	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed puberty	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the voice	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NOTCH2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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