AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Traits
Traits linked to NOTCH2
notch receptor 2
The Human Phenotype Ontology links 129 traits to NOTCH2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal skeletal development | Velmi často (80–99 %) |
| Breakdown of bone | Velmi často (80–99 %) |
| Osteopenia | Velmi často (80–99 %) |
| Osteoporosis | Velmi často (80–99 %) |
| Biconcave vertebral bodies | Často (30–79 %) |
| Bone pain | Často (30–79 %) |
| Compression fracture of a vertebral body | Často (30–79 %) |
| Double-Jointed | Často (30–79 %) |
| Recurrent fractures | Často (30–79 %) |
| Scoliosis | Často (30–79 %) |
| Underdeveloped 5th lumbar vertebrae | Často (30–79 %) |
| Hernia | Někdy (5–29 %) |
| Hunched back | Někdy (5–29 %) |
| Pigeon chest | Někdy (5–29 %) |
| Cervical instability | Nezaznamenáno |
| Kyphoscoliosis | Nezaznamenáno |
| Spontaneous fracture | Nezaznamenáno |
| Tall lumbar vertebral bodies | Nezaznamenáno |
Abnormality of limbs
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Foot acroosteolysis | Velmi často (80–99 %) |
| Partial absence of toe | Velmi často (80–99 %) |
| Short fingers or toes | Velmi často (80–99 %) |
| Short outermost finger bone | Velmi často (80–99 %) |
| Short toe | Velmi často (80–99 %) |
| Bowed calf bone | Někdy (5–29 %) |
| Bowing of the long bones | Někdy (5–29 %) |
| Coarse metaphyseal trabecularization | Někdy (5–29 %) |
| Dislocated kneecap | Někdy (5–29 %) |
| Breakdown of small bones of fingers | Nezaznamenáno |
| Crowded wrist bones | Nezaznamenáno |
| Dislocated radial head | Nezaznamenáno |
| Knock knees | Nezaznamenáno |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Někdy (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Někdy (5–29 %) |
| Increased spleen size | Někdy (5–29 %) |
| Mitral stenosis | Někdy (5–29 %) |
| Narrowing of aortic valve | Někdy (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Někdy (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Nezaznamenáno |
| High blood pressure | Nezaznamenáno |
| Narrowing of peripheral lung artery | Nezaznamenáno |
| Narrowing of pulmonic valve | Nezaznamenáno |
| Tetralogy of Fallot | Nezaznamenáno |
Abnormality of the integument
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal fingernails | Často (30–79 %) |
| Excessive hairiness over body | Často (30–79 %) |
| Coarse hair | Někdy (5–29 %) |
| Dry skin | Někdy (5–29 %) |
| Open skin sore | Někdy (5–29 %) |
| Thickened skin | Někdy (5–29 %) |
| Excessive hairiness | Nezaznamenáno |
| Short nail | Nezaznamenáno |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Hypospadias | Někdy (5–29 %) |
| Multiple kidney cysts | Někdy (5–29 %) |
| Polycystic kidney dysplasia | Někdy (5–29 %) |
| Cystic kidney disease | Nezaznamenáno |
| Renal failure | Nezaznamenáno |
| Small kidneys | Nezaznamenáno |
| Undescended testes | Nezaznamenáno |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Enlarged liver | Někdy (5–29 %) |
| Inguinal hernia | Někdy (5–29 %) |
| Intestinal malrotation | Někdy (5–29 %) |
| Umbilical hernia | Někdy (5–29 %) |
| Cholestatic liver disease | Nezaznamenáno |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Nezaznamenáno |
Abnormality of the eye
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Wide-set eyes | Vždy |
| Cat eye | Někdy (5–29 %) |
| Close sighted | Někdy (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Někdy (5–29 %) |
| Posterior embryotoxon | Nezaznamenáno |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Chiari malformation | Často (30–79 %) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Někdy (5–29 %) |
| Headache | Někdy (5–29 %) |
| Peripheral neuropathy | Někdy (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Conductive deafness | Vždy |
| Low-set ears | Vždy |
| Hearing impairment | Často (30–79 %) |
| Large earlobe | Nezaznamenáno |
Laboratory abnormality
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Accumulation of acid in body due to kidney problem | Nezaznamenáno |
| Blood in urine | Nezaznamenáno |
| High urine protein levels | Nezaznamenáno |
Growth abnormality
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Short stature | Velmi často (80–99 %) |
| Faltering weight | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Delayed puberty | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Někdy (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Joint pain | Často (30–79 %) |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NOTCH2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů