Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NOTCH2

notch receptor 2

Human Phenotype Ontology knytter 129 kjennetegn til NOTCH2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Extra bones within cranial sutures	Alltid
Long philtrum	Alltid
Narrow mouth	Alltid
Thick eyebrow	Alltid
Zygomatic flattening	Alltid
Abnormal facial shape	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the skull	Svært ofte (80–99 %)
Decreased bone formation of skull	Svært ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Svært ofte (80–99 %)
Gum disease	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the lower jaw bone	Ofte (30–79 %)
Absent frontal sinuses	Ofte (30–79 %)
Basilar impression	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Coarse facial features	Ofte (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofte (30–79 %)
Decreased volume of lip	Ofte (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Ofte (30–79 %)
Flattening of the skull base	Ofte (30–79 %)
Full cheeks	Ofte (30–79 %)
Long, narrow head	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Open bite	Ofte (30–79 %)
Prominent back of the head	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Wide nose	Ofte (30–79 %)
Cheekbone underdevelopment	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Low frontal hairline	Noen ganger (5–29 %)
Monobrow	Noen ganger (5–29 %)
Wide nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Bad bite	Ikke registrert
Broad forehead	Ikke registrert
Early tooth loss	Ikke registrert
Elongated sella turcica	Ikke registrert
Eye folds	Ikke registrert
High palate	Ikke registrert
Long eyelashes	Ikke registrert
Long nose	Ikke registrert
Pointed chin	Ikke registrert
Triangular face	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal skeletal development	Svært ofte (80–99 %)
Breakdown of bone	Svært ofte (80–99 %)
Osteopenia	Svært ofte (80–99 %)
Osteoporosis	Svært ofte (80–99 %)
Biconcave vertebral bodies	Ofte (30–79 %)
Bone pain	Ofte (30–79 %)
Compression fracture of a vertebral body	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Recurrent fractures	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped 5th lumbar vertebrae	Ofte (30–79 %)
Hernia	Noen ganger (5–29 %)
Hunched back	Noen ganger (5–29 %)
Pigeon chest	Noen ganger (5–29 %)
Cervical instability	Ikke registrert
Kyphoscoliosis	Ikke registrert
Spontaneous fracture	Ikke registrert
Tall lumbar vertebral bodies	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Foot acroosteolysis	Svært ofte (80–99 %)
Partial absence of toe	Svært ofte (80–99 %)
Short fingers or toes	Svært ofte (80–99 %)
Short outermost finger bone	Svært ofte (80–99 %)
Short toe	Svært ofte (80–99 %)
Bowed calf bone	Noen ganger (5–29 %)
Bowing of the long bones	Noen ganger (5–29 %)
Coarse metaphyseal trabecularization	Noen ganger (5–29 %)
Dislocated kneecap	Noen ganger (5–29 %)
Breakdown of small bones of fingers	Ikke registrert
Crowded wrist bones	Ikke registrert
Dislocated radial head	Ikke registrert
Knock knees	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Increased spleen size	Noen ganger (5–29 %)
Mitral stenosis	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ikke registrert
High blood pressure	Ikke registrert
Narrowing of peripheral lung artery	Ikke registrert
Narrowing of pulmonic valve	Ikke registrert
Tetralogy of Fallot	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal fingernails	Ofte (30–79 %)
Excessive hairiness over body	Ofte (30–79 %)
Coarse hair	Noen ganger (5–29 %)
Dry skin	Noen ganger (5–29 %)
Open skin sore	Noen ganger (5–29 %)
Thickened skin	Noen ganger (5–29 %)
Excessive hairiness	Ikke registrert
Short nail	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypospadias	Noen ganger (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Noen ganger (5–29 %)
Polycystic kidney dysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Cystic kidney disease	Ikke registrert
Renal failure	Ikke registrert
Small kidneys	Ikke registrert
Undescended testes	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Noen ganger (5–29 %)
Inguinal hernia	Noen ganger (5–29 %)
Intestinal malrotation	Noen ganger (5–29 %)
Umbilical hernia	Noen ganger (5–29 %)
Cholestatic liver disease	Ikke registrert
Slowed or blocked flow of bile from liver	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Alltid
Cat eye	Noen ganger (5–29 %)
Close sighted	Noen ganger (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Posterior embryotoxon	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chiari malformation	Ofte (30–79 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Noen ganger (5–29 %)
Headache	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Conductive deafness	Alltid
Low-set ears	Alltid
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Large earlobe	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Ikke registrert
Blood in urine	Ikke registrert
High urine protein levels	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Faltering weight	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed puberty	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the voice	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint pain	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NOTCH2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test