Traits

Traits linked to NOTCH2

notch receptor 2

The Human Phenotype Ontology links 129 traits to NOTCH2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Extra bones within cranial sutures	Sempre
Long philtrum	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Thick eyebrow	Sempre
Zygomatic flattening	Sempre
Abnormal facial shape	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the skull	Molto spesso (80–99%)
Decreased bone formation of skull	Molto spesso (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Gum disease	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Abnormal dentition	Spesso (30–79%)
Abnormality of the lower jaw bone	Spesso (30–79%)
Absent frontal sinuses	Spesso (30–79%)
Basilar impression	Spesso (30–79%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Coarse facial features	Spesso (30–79%)
Corners of eye widely separated	Spesso (30–79%)
Decreased volume of lip	Spesso (30–79%)
Downturned corners of mouth	Spesso (30–79%)
Flattening of the skull base	Spesso (30–79%)
Full cheeks	Spesso (30–79%)
Long, narrow head	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Open bite	Spesso (30–79%)
Prominent back of the head	Spesso (30–79%)
Short neck	Spesso (30–79%)
Wide nose	Spesso (30–79%)
Cheekbone underdevelopment	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Low frontal hairline	A volte (5–29%)
Monobrow	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)
Bad bite	Non registrato
Broad forehead	Non registrato
Early tooth loss	Non registrato
Elongated sella turcica	Non registrato
Eye folds	Non registrato
High palate	Non registrato
Long eyelashes	Non registrato
Long nose	Non registrato
Pointed chin	Non registrato
Triangular face	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal skeletal development	Molto spesso (80–99%)
Breakdown of bone	Molto spesso (80–99%)
Osteopenia	Molto spesso (80–99%)
Osteoporosis	Molto spesso (80–99%)
Biconcave vertebral bodies	Spesso (30–79%)
Bone pain	Spesso (30–79%)
Compression fracture of a vertebral body	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Recurrent fractures	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Underdeveloped 5th lumbar vertebrae	Spesso (30–79%)
Hernia	A volte (5–29%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Pigeon chest	A volte (5–29%)
Cervical instability	Non registrato
Kyphoscoliosis	Non registrato
Spontaneous fracture	Non registrato
Tall lumbar vertebral bodies	Non registrato

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Foot acroosteolysis	Molto spesso (80–99%)
Partial absence of toe	Molto spesso (80–99%)
Short fingers or toes	Molto spesso (80–99%)
Short outermost finger bone	Molto spesso (80–99%)
Short toe	Molto spesso (80–99%)
Bowed calf bone	A volte (5–29%)
Bowing of the long bones	A volte (5–29%)
Coarse metaphyseal trabecularization	A volte (5–29%)
Dislocated kneecap	A volte (5–29%)
Breakdown of small bones of fingers	Non registrato
Crowded wrist bones	Non registrato
Dislocated radial head	Non registrato
Knock knees	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Increased spleen size	A volte (5–29%)
Mitral stenosis	A volte (5–29%)
Narrowing of aortic valve	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Non registrato
High blood pressure	Non registrato
Narrowing of peripheral lung artery	Non registrato
Narrowing of pulmonic valve	Non registrato
Tetralogy of Fallot	Non registrato

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal fingernails	Spesso (30–79%)
Excessive hairiness over body	Spesso (30–79%)
Coarse hair	A volte (5–29%)
Dry skin	A volte (5–29%)
Open skin sore	A volte (5–29%)
Thickened skin	A volte (5–29%)
Excessive hairiness	Non registrato
Short nail	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Hypospadias	A volte (5–29%)
Multiple kidney cysts	A volte (5–29%)
Polycystic kidney dysplasia	A volte (5–29%)
Cystic kidney disease	Non registrato
Renal failure	Non registrato
Small kidneys	Non registrato
Undescended testes	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	A volte (5–29%)
Inguinal hernia	A volte (5–29%)
Intestinal malrotation	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)
Cholestatic liver disease	Non registrato
Slowed or blocked flow of bile from liver	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Sempre
Cat eye	A volte (5–29%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Posterior embryotoxon	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Chiari malformation	Spesso (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	A volte (5–29%)
Headache	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Conductive deafness	Sempre
Low-set ears	Sempre
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Large earlobe	Non registrato

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Non registrato
Blood in urine	Non registrato
High urine protein levels	Non registrato

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Delayed puberty	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the voice	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Joint pain	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NOTCH2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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