Tunnused

Geeniga NOTCH2 seotud tunnused

notch receptor 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NOTCH2 129 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Extra bones within cranial sutures	Alati
Long philtrum	Alati
Narrow mouth	Alati
Thick eyebrow	Alati
Zygomatic flattening	Alati
Abnormal facial shape	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the skull	Väga sageli (80–99%)
Decreased bone formation of skull	Väga sageli (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Väga sageli (80–99%)
Gum disease	Väga sageli (80–99%)
Little lower jaw	Väga sageli (80–99%)
Abnormal dentition	Sageli (30–79%)
Abnormality of the lower jaw bone	Sageli (30–79%)
Absent frontal sinuses	Sageli (30–79%)
Basilar impression	Sageli (30–79%)
Big calvaria	Sageli (30–79%)
Coarse facial features	Sageli (30–79%)
Corners of eye widely separated	Sageli (30–79%)
Decreased volume of lip	Sageli (30–79%)
Downturned corners of mouth	Sageli (30–79%)
Flattening of the skull base	Sageli (30–79%)
Full cheeks	Sageli (30–79%)
Long, narrow head	Sageli (30–79%)
Nasal tip, upturned	Sageli (30–79%)
Open bite	Sageli (30–79%)
Prominent back of the head	Sageli (30–79%)
Short neck	Sageli (30–79%)
Wide nose	Sageli (30–79%)
Cheekbone underdevelopment	Mõnikord (5–29%)
Cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Low frontal hairline	Mõnikord (5–29%)
Monobrow	Mõnikord (5–29%)
Wide nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Bad bite	Pole registreeritud
Broad forehead	Pole registreeritud
Early tooth loss	Pole registreeritud
Elongated sella turcica	Pole registreeritud
Eye folds	Pole registreeritud
High palate	Pole registreeritud
Long eyelashes	Pole registreeritud
Long nose	Pole registreeritud
Pointed chin	Pole registreeritud
Triangular face	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal skeletal development	Väga sageli (80–99%)
Breakdown of bone	Väga sageli (80–99%)
Osteopenia	Väga sageli (80–99%)
Osteoporosis	Väga sageli (80–99%)
Biconcave vertebral bodies	Sageli (30–79%)
Bone pain	Sageli (30–79%)
Compression fracture of a vertebral body	Sageli (30–79%)
Double-Jointed	Sageli (30–79%)
Recurrent fractures	Sageli (30–79%)
Scoliosis	Sageli (30–79%)
Underdeveloped 5th lumbar vertebrae	Sageli (30–79%)
Hernia	Mõnikord (5–29%)
Hunched back	Mõnikord (5–29%)
Pigeon chest	Mõnikord (5–29%)
Cervical instability	Pole registreeritud
Kyphoscoliosis	Pole registreeritud
Spontaneous fracture	Pole registreeritud
Tall lumbar vertebral bodies	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Foot acroosteolysis	Väga sageli (80–99%)
Partial absence of toe	Väga sageli (80–99%)
Short fingers or toes	Väga sageli (80–99%)
Short outermost finger bone	Väga sageli (80–99%)
Short toe	Väga sageli (80–99%)
Bowed calf bone	Mõnikord (5–29%)
Bowing of the long bones	Mõnikord (5–29%)
Coarse metaphyseal trabecularization	Mõnikord (5–29%)
Dislocated kneecap	Mõnikord (5–29%)
Breakdown of small bones of fingers	Pole registreeritud
Crowded wrist bones	Pole registreeritud
Dislocated radial head	Pole registreeritud
Knock knees	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphology	Mõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)
Increased spleen size	Mõnikord (5–29%)
Mitral stenosis	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Mõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Mõnikord (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Pole registreeritud
High blood pressure	Pole registreeritud
Narrowing of peripheral lung artery	Pole registreeritud
Narrowing of pulmonic valve	Pole registreeritud
Tetralogy of Fallot	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal fingernails	Sageli (30–79%)
Excessive hairiness over body	Sageli (30–79%)
Coarse hair	Mõnikord (5–29%)
Dry skin	Mõnikord (5–29%)
Open skin sore	Mõnikord (5–29%)
Thickened skin	Mõnikord (5–29%)
Excessive hairiness	Pole registreeritud
Short nail	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hypospadias	Mõnikord (5–29%)
Multiple kidney cysts	Mõnikord (5–29%)
Polycystic kidney dysplasia	Mõnikord (5–29%)
Cystic kidney disease	Pole registreeritud
Renal failure	Pole registreeritud
Small kidneys	Pole registreeritud
Undescended testes	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver	Mõnikord (5–29%)
Inguinal hernia	Mõnikord (5–29%)
Intestinal malrotation	Mõnikord (5–29%)
Umbilical hernia	Mõnikord (5–29%)
Cholestatic liver disease	Pole registreeritud
Slowed or blocked flow of bile from liver	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Alati
Cat eye	Mõnikord (5–29%)
Close sighted	Mõnikord (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Mõnikord (5–29%)
Posterior embryotoxon	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chiari malformation	Sageli (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Mõnikord (5–29%)
Headache	Mõnikord (5–29%)
Peripheral neuropathy	Mõnikord (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Conductive deafness	Alati
Low-set ears	Alati
Hearing impairment	Sageli (30–79%)
Large earlobe	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Pole registreeritud
Blood in urine	Pole registreeritud
High urine protein levels	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Väga sageli (80–99%)
Faltering weight	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed puberty	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infections	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the voice	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Joint pain	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NOTCH2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test