AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su NOTCH2 susiję požymiai
notch receptor 2
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 129 požymių su NOTCH2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal skeletal development | Labai dažnai (80–99%) |
| Breakdown of bone | Labai dažnai (80–99%) |
| Osteopenia | Labai dažnai (80–99%) |
| Osteoporosis | Labai dažnai (80–99%) |
| Biconcave vertebral bodies | Dažnai (30–79%) |
| Bone pain | Dažnai (30–79%) |
| Compression fracture of a vertebral body | Dažnai (30–79%) |
| Double-Jointed | Dažnai (30–79%) |
| Recurrent fractures | Dažnai (30–79%) |
| Scoliosis | Dažnai (30–79%) |
| Underdeveloped 5th lumbar vertebrae | Dažnai (30–79%) |
| Hernia | Kartais (5–29%) |
| Hunched back | Kartais (5–29%) |
| Pigeon chest | Kartais (5–29%) |
| Cervical instability | Neužfiksuota |
| Kyphoscoliosis | Neužfiksuota |
| Spontaneous fracture | Neužfiksuota |
| Tall lumbar vertebral bodies | Neužfiksuota |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Foot acroosteolysis | Labai dažnai (80–99%) |
| Partial absence of toe | Labai dažnai (80–99%) |
| Short fingers or toes | Labai dažnai (80–99%) |
| Short outermost finger bone | Labai dažnai (80–99%) |
| Short toe | Labai dažnai (80–99%) |
| Bowed calf bone | Kartais (5–29%) |
| Bowing of the long bones | Kartais (5–29%) |
| Coarse metaphyseal trabecularization | Kartais (5–29%) |
| Dislocated kneecap | Kartais (5–29%) |
| Breakdown of small bones of fingers | Neužfiksuota |
| Crowded wrist bones | Neužfiksuota |
| Dislocated radial head | Neužfiksuota |
| Knock knees | Neužfiksuota |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Kartais (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Kartais (5–29%) |
| Increased spleen size | Kartais (5–29%) |
| Mitral stenosis | Kartais (5–29%) |
| Narrowing of aortic valve | Kartais (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Kartais (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Neužfiksuota |
| High blood pressure | Neužfiksuota |
| Narrowing of peripheral lung artery | Neužfiksuota |
| Narrowing of pulmonic valve | Neužfiksuota |
| Tetralogy of Fallot | Neužfiksuota |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal fingernails | Dažnai (30–79%) |
| Excessive hairiness over body | Dažnai (30–79%) |
| Coarse hair | Kartais (5–29%) |
| Dry skin | Kartais (5–29%) |
| Open skin sore | Kartais (5–29%) |
| Thickened skin | Kartais (5–29%) |
| Excessive hairiness | Neužfiksuota |
| Short nail | Neužfiksuota |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hypospadias | Kartais (5–29%) |
| Multiple kidney cysts | Kartais (5–29%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Kartais (5–29%) |
| Cystic kidney disease | Neužfiksuota |
| Renal failure | Neužfiksuota |
| Small kidneys | Neužfiksuota |
| Undescended testes | Neužfiksuota |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Enlarged liver | Kartais (5–29%) |
| Inguinal hernia | Kartais (5–29%) |
| Intestinal malrotation | Kartais (5–29%) |
| Umbilical hernia | Kartais (5–29%) |
| Cholestatic liver disease | Neužfiksuota |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Neužfiksuota |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Wide-set eyes | Visada |
| Cat eye | Kartais (5–29%) |
| Close sighted | Kartais (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Kartais (5–29%) |
| Posterior embryotoxon | Neužfiksuota |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Chiari malformation | Dažnai (30–79%) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Kartais (5–29%) |
| Headache | Kartais (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Kartais (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Conductive deafness | Visada |
| Low-set ears | Visada |
| Hearing impairment | Dažnai (30–79%) |
| Large earlobe | Neužfiksuota |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Accumulation of acid in body due to kidney problem | Neužfiksuota |
| Blood in urine | Neužfiksuota |
| High urine protein levels | Neužfiksuota |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Short stature | Labai dažnai (80–99%) |
| Faltering weight | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Delayed puberty | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Kartais (5–29%) |
Constitutional symptom
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Joint pain | Dažnai (30–79%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NOTCH2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites