AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NOTCH2
notch receptor 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 129 χαρακτηριστικά με το NOTCH2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal skeletal development | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Breakdown of bone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Osteopenia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Osteoporosis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Biconcave vertebral bodies | Συχνά (30–79%) |
| Bone pain | Συχνά (30–79%) |
| Compression fracture of a vertebral body | Συχνά (30–79%) |
| Double-Jointed | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent fractures | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Underdeveloped 5th lumbar vertebrae | Συχνά (30–79%) |
| Hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hunched back | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pigeon chest | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cervical instability | Δεν έχει καταγραφεί |
| Kyphoscoliosis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Spontaneous fracture | Δεν έχει καταγραφεί |
| Tall lumbar vertebral bodies | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Foot acroosteolysis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Partial absence of toe | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short fingers or toes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short outermost finger bone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short toe | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Bowed calf bone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bowing of the long bones | Μερικές φορές (5–29%) |
| Coarse metaphyseal trabecularization | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dislocated kneecap | Μερικές φορές (5–29%) |
| Breakdown of small bones of fingers | Δεν έχει καταγραφεί |
| Crowded wrist bones | Δεν έχει καταγραφεί |
| Dislocated radial head | Δεν έχει καταγραφεί |
| Knock knees | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased spleen size | Μερικές φορές (5–29%) |
| Mitral stenosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrowing of aortic valve | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Μερικές φορές (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Δεν έχει καταγραφεί |
| High blood pressure | Δεν έχει καταγραφεί |
| Narrowing of peripheral lung artery | Δεν έχει καταγραφεί |
| Narrowing of pulmonic valve | Δεν έχει καταγραφεί |
| Tetralogy of Fallot | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal fingernails | Συχνά (30–79%) |
| Excessive hairiness over body | Συχνά (30–79%) |
| Coarse hair | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dry skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Open skin sore | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thickened skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Excessive hairiness | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short nail | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hypospadias | Μερικές φορές (5–29%) |
| Multiple kidney cysts | Μερικές φορές (5–29%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cystic kidney disease | Δεν έχει καταγραφεί |
| Renal failure | Δεν έχει καταγραφεί |
| Small kidneys | Δεν έχει καταγραφεί |
| Undescended testes | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged liver | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inguinal hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intestinal malrotation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Umbilical hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cholestatic liver disease | Δεν έχει καταγραφεί |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-set eyes | Πάντα |
| Cat eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Close sighted | Μερικές φορές (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Posterior embryotoxon | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chiari malformation | Συχνά (30–79%) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Μερικές φορές (5–29%) |
| Headache | Μερικές φορές (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Conductive deafness | Πάντα |
| Low-set ears | Πάντα |
| Hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Large earlobe | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Accumulation of acid in body due to kidney problem | Δεν έχει καταγραφεί |
| Blood in urine | Δεν έχει καταγραφεί |
| High urine protein levels | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Faltering weight | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed puberty | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Μερικές φορές (5–29%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Joint pain | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NOTCH2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες