Característica

Shyness

Nome clínico: Excessive shyness

Atypically high degree of awkwardness or apprehension experienced when approaching or being approached by others.

HPO HP:0100962

Sistema do corpo: Abnormality of the nervous system

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12 genes associados a Shyness

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Shyness. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1	Sempre	Em 2 doenças
TAF4TATA-box binding protein associated factor 4	Sempre	Em 1 doença
DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
NONOnon-POU domain containing octamer binding	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RLIMring finger protein, LIM domain interacting	Não registado	Em 1 doença
SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Behavioral abnormality

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

Um teste. Respostas para toda a vida.