Geen
NONO
non-POU domain containing octamer binding
- HGNC 7871↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000147140↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 4841↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- Xq13.1
- Koordinaadid
- Kromosoom X: 71 283 635–71 301 168 (GRCh38)
- Eksonid
- 12 eksonit, ulatus 17,5 kb
- Valk
- 471 aminohapet
- Tuntud ka kui
- p54(NRB), NRB54, NMT55, P54NRB, P54, PPP1R114
- MANE Select transkript
- ENST00000276079.13NM_007363.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe NONO ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Intellektipuue
Üks 233 sellega seotud geenist
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas NONO on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 17,5 kb; neist 1416 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse NONO
19
kohad geenis NONO, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist 4 (21%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
- Low mappability (4 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NONO 17,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).
Samade haigustega seotud geenid
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Jagab 1 haigust
- ADKadenosine kinaseJagab 1 haigust
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxJagab 1 haigust
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Jagab 1 haigust
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Jagab 1 haigust
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseJagab 1 haigust
- ANK3ankyrin 3Jagab 1 haigust
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Jagab 1 haigust
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Jagab 1 haigust
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Jagab 1 haigust
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Jagab 1 haigust
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AJagab 1 haigust
Geeniga NONO seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NONO võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Dental crowding
- Drooling
- High, narrow palate
- Increased thickness of skull cap
- Long face
- Narrow nasal bridge
- Open mouth
Näita veel 20 tunnust
- Prominent nose
- Short philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Zygomatic flattening
- Relatively large head
- Abnormal facial shape
- Deviated nasal septum
- Frontal bossing
- Narrow mouth
- Prominent nasal bridge
- Submucous cleft soft palate
- Widely spaced teeth
- Asymmetry of the posterior head
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Full lips
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Increased head circumference
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Autism
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Impulsivity
- Intellectual disability
- Perseverative thought
Näita veel 20 tunnust
- Persistent head lag
- Speech apraxia
- Tremor
- Anxiety
- Delayed motor skills
- Dysplastic corpus callosum
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
- Shyness
- Small cerebellum
- Thick corpus callosum
- Aggressive behavior
- Brisk knee jerk
- Chiari type I malformation
- Intention tremor
- Obstructive sleep apnea
- Poor speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Mild global developmental delay
- Motor delay
Abnormality of the musculoskeletal system
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Generalized decreased muscle tone
- Hunched back
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Poor head control
- Scoliosis
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). NONO geen: non-POU domain containing octamer binding. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nono
Dante Labs. NONO geen: non-POU domain containing octamer binding [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nono
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast