Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MKKS

MKKS centrosomal shuttling protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
20p12.2
Koordinatės
Chromosoma 20: 10 401 009–10 434 222 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 33,2 kb
Baltymas
570 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Ankstesni simboliai
BBS6
MANE Select transkriptas
ENST00000347364.7NM_170784.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Bardet-Biedlo ir Alström sindromai

    • Bardet-Biedlo sindromasAutosominis recesyvinis

      Recesyvinė ciliopatija, kurią sukelia variantai daugiau nei 20-yje genų (dažniausiai BBS1 ir BBS10). Ji sukelia tinklainės distrofiją, nutukimą, papildomus pirštus ar pirštus ant kojų, inkstų anomalijas ir mokymosi sunkumus.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė leidžia stebėti akių, inkstų ir diabeto būklę, o setmelanotidas yra patvirtintas gydymas nutukimui esant Bardet-Biedlo sindromui.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas MKKS

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra MKKS. MKKS ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 9 917 616 iki 10 917 615.Chromosoma 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3310 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbANKEF1: 9 986 126–10 059 414, tiesioginė grandinėANKEF1SNAP25: 10 172 395–10 308 258, tiesioginė grandinėSNAP25MKKS: 10 401 009–10 434 222, atvirkštinė grandinėMKKS: 10 411 653–10 434 236, atvirkštinė grandinė: 10 411 653–10 434 236, atvirkštinė grandinėSLX4IP: 10 434 668–10 638 912, tiesioginė grandinėSLX4IPJAG1: 10 637 684–10 674 396, atvirkštinė grandinėJAG1MKKS diagrama: 6 eksonų, chromosoma 20, atvirkštinė grandisEkson 6: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 73 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 6: 10 401 009–10 405 687, 4 679 baziųEksonas 5: 10 407 616–10 407 726, 111 baziųEksonas 4: 10 408 628–10 408 803, 176 baziųEksonas 3: 10 412 530–10 413 931, 1 402 baziųEksonas 2: 10 420 528–10 420 758, 231 bazėEksonas 1: 10 434 108–10 434 222, 115 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,7 kb iš 33,2 kb geno; 1 713 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MKKS

111

MKKS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 33,2 kb MKKS geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MKKS genas: MKKS centrosomal shuttling protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mkks

Vancouver

Dante Labs. MKKS genas: MKKS centrosomal shuttling protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mkks

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test