Características

Características associadas a MAN2B1

mannosidase alpha class 2B member 1

A Human Phenotype Ontology associa 130 características a MAN2B1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

MAN2B1

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability, mild	Muito frequente (80–99%)
Specific learning disability	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Short attention span	Frequente (30–79%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Chiari malformation	Por vezes (5–29%)
Clumsiness	Por vezes (5–29%)
Confusion	Por vezes (5–29%)
Corpus callosum atrophy	Por vezes (5–29%)
Delusions	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Drowsiness	Por vezes (5–29%)
Hallucinations	Por vezes (5–29%)
Subcortical cerebral atrophy	Por vezes (5–29%)
Communicating hydrocephalus	Raramente (1–4%)
Loss of speech	Raramente (1–4%)
Abnormal pyramidal sign	Não registado
Babinski sign	Não registado
Delayed myelination	Não registado
Difficulty articulating speech	Não registado
Gliosis	Não registado
Global developmental delay	Não registado
Inability to coordinate movements when walking	Não registado
Increased reflexes	Não registado
Limb ataxia	Não registado
Spinocerebellar tract disease in lower limbs	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged cisterna magna	Muito frequente (80–99%)
Coarse facial features	Frequente (30–79%)
Facial shape deformation	Frequente (30–79%)
Abnormal sella turcica morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the sphenoid sinus	Por vezes (5–29%)
Abnormally large tongue	Por vezes (5–29%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Big lower jaw	Por vezes (5–29%)
Broad forehead	Por vezes (5–29%)
Broad head shape	Por vezes (5–29%)
Decreased facial muscle tone	Por vezes (5–29%)
Deformity of the skull	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Enlargement of skull bones	Por vezes (5–29%)
Flat face	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Increased thickness of skull cap	Por vezes (5–29%)
Prominent forehead	Por vezes (5–29%)
Short neck	Por vezes (5–29%)
Widely spaced teeth	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Não registado
Flat back of skull	Não registado
Flat nose	Não registado
Frontal bossing	Não registado
Gum enlargement	Não registado
Low frontal hairline	Não registado
Midface retrusion	Não registado
Thick eyebrow	Não registado
Zygomatic flattening	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally shaped skeletal	Muito frequente (80–99%)
Dysostosis multiplex	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Muscle tissue disease	Frequente (30–79%)
Breakdown of bone	Por vezes (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	Por vezes (5–29%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Flattened vertebrae	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Hypoplastic inferior ilia	Por vezes (5–29%)
Joint stiffness	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Por vezes (5–29%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Pigeon chest	Por vezes (5–29%)
Spastic paraplegia	Por vezes (5–29%)
Thickened ribs	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the rib cage	Não registado
Displacement of one backbone compared to another	Não registado
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Increased vertebral height	Não registado
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Não registado
Thoracolumbar kyphosis	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Close sighted	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Farsightedness	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Bulging eye	Por vezes (5–29%)
Corneal opacity	Por vezes (5–29%)
Optic disc pallor	Por vezes (5–29%)
Impaired smooth pursuit	Não registado
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Não registado
Retina degeneration	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral coxa valga	Por vezes (5–29%)
Club foot on both sides	Por vezes (5–29%)
Cortical thickening of long bone diaphyses	Por vezes (5–29%)
Knock knees	Por vezes (5–29%)
Talipes valgus	Por vezes (5–29%)
Bowed thighbone	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver and spleen	Frequente (30–79%)
Mitral regurgitation	Por vezes (5–29%)
Aortic regurgitation	Raramente (1–4%)
Increased spleen size	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent gastroenteritis	Frequente (30–79%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver	Não registado
Inguinal hernia	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Middle ear infection	Muito frequente (80–99%)
Mixed hearing impairment	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Large ears	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased immune function	Muito frequente (80–99%)
Recurrent infections	Muito frequente (80–99%)
Pneumonia	Frequente (30–79%)
Recurrent bacterial infections	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating alpha-mannosidase activity	Sempre
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Muito frequente (80–99%)
Oligosacchariduria	Muito frequente (80–99%)
Reduced leukocyte alpha-mannosidase activity	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low blood cell count	Por vezes (5–29%)
Vacuolated lymphocytes	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Soft skin	Por vezes (5–29%)
Excessive hair growth	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Disproportionate tall stature	Por vezes (5–29%)
Growth delay	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating antibody level	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Frequent urinary tract infections	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Lack of energy and strength	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MAN2B1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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