AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan MAN2B1
mannosidase alpha class 2B member 1
De Human Phenotype Ontology koppelt 130 kenmerken aan MAN2B1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged cisterna magna | Heel vaak (80–99%) |
| Coarse facial features | Vaak (30–79%) |
| Facial shape deformation | Vaak (30–79%) |
| Abnormal sella turcica morphology | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the sphenoid sinus | Soms (5–29%) |
| Abnormally large tongue | Soms (5–29%) |
| Big calvaria | Soms (5–29%) |
| Big lower jaw | Soms (5–29%) |
| Broad forehead | Soms (5–29%) |
| Broad head shape | Soms (5–29%) |
| Decreased facial muscle tone | Soms (5–29%) |
| Deformity of the skull | Soms (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Soms (5–29%) |
| Enlargement of skull bones | Soms (5–29%) |
| Flat face | Soms (5–29%) |
| Highly arched eyebrow | Soms (5–29%) |
| Increased thickness of skull cap | Soms (5–29%) |
| Prominent forehead | Soms (5–29%) |
| Short neck | Soms (5–29%) |
| Widely spaced teeth | Soms (5–29%) |
| Eye folds | Niet vastgelegd |
| Flat back of skull | Niet vastgelegd |
| Flat nose | Niet vastgelegd |
| Frontal bossing | Niet vastgelegd |
| Gum enlargement | Niet vastgelegd |
| Low frontal hairline | Niet vastgelegd |
| Midface retrusion | Niet vastgelegd |
| Thick eyebrow | Niet vastgelegd |
| Zygomatic flattening | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally shaped skeletal | Heel vaak (80–99%) |
| Dysostosis multiplex | Heel vaak (80–99%) |
| Low muscle tone | Vaak (30–79%) |
| Muscle tissue disease | Vaak (30–79%) |
| Breakdown of bone | Soms (5–29%) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Soms (5–29%) |
| Double-Jointed | Soms (5–29%) |
| Flattened vertebrae | Soms (5–29%) |
| Funnel chest | Soms (5–29%) |
| Hypoplastic inferior ilia | Soms (5–29%) |
| Joint stiffness | Soms (5–29%) |
| Low muscle tone in trunk | Soms (5–29%) |
| Osteopenia | Soms (5–29%) |
| Pigeon chest | Soms (5–29%) |
| Spastic paraplegia | Soms (5–29%) |
| Thickened ribs | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the rib cage | Niet vastgelegd |
| Displacement of one backbone compared to another | Niet vastgelegd |
| Generalized decreased muscle tone | Niet vastgelegd |
| Increased vertebral height | Niet vastgelegd |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Niet vastgelegd |
| Thoracolumbar kyphosis | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Close sighted | Vaak (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Vaak (30–79%) |
| Cross-eyed | Vaak (30–79%) |
| Farsightedness | Vaak (30–79%) |
| Wide-set eyes | Vaak (30–79%) |
| Astigmatism | Soms (5–29%) |
| Bulging eye | Soms (5–29%) |
| Corneal opacity | Soms (5–29%) |
| Optic disc pallor | Soms (5–29%) |
| Impaired smooth pursuit | Niet vastgelegd |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Niet vastgelegd |
| Retina degeneration | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bilateral coxa valga | Soms (5–29%) |
| Club foot on both sides | Soms (5–29%) |
| Cortical thickening of long bone diaphyses | Soms (5–29%) |
| Knock knees | Soms (5–29%) |
| Talipes valgus | Soms (5–29%) |
| Bowed thighbone | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Vaak (30–79%) |
| Mitral regurgitation | Soms (5–29%) |
| Aortic regurgitation | Zelden (1–4%) |
| Increased spleen size | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent gastroenteritis | Vaak (30–79%) |
| Umbilical hernia | Soms (5–29%) |
| Enlarged liver | Niet vastgelegd |
| Inguinal hernia | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Middle ear infection | Heel vaak (80–99%) |
| Mixed hearing impairment | Vaak (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Soms (5–29%) |
| Large ears | Niet vastgelegd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased immune function | Heel vaak (80–99%) |
| Recurrent infections | Heel vaak (80–99%) |
| Pneumonia | Vaak (30–79%) |
| Recurrent bacterial infections | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased circulating alpha-mannosidase activity | Altijd |
| Abnormal circulating enzyme concentration or activity | Heel vaak (80–99%) |
| Oligosacchariduria | Heel vaak (80–99%) |
| Reduced leukocyte alpha-mannosidase activity | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low blood cell count | Soms (5–29%) |
| Vacuolated lymphocytes | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Soft skin | Soms (5–29%) |
| Excessive hair growth | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Disproportionate tall stature | Soms (5–29%) |
| Growth delay | Niet vastgelegd |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Zelden (1–4%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Lack of energy and strength | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MAN2B1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken