Egenskaber

Egenskaber knyttet til MAN2B1

mannosidase alpha class 2B member 1

Human Phenotype Ontology knytter 130 egenskaber til MAN2B1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

MAN2B1

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Meget ofte (80–99 %)
Specific learning disability	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Short attention span	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Behavioral abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Chiari malformation	Nogle gange (5–29 %)
Clumsiness	Nogle gange (5–29 %)
Confusion	Nogle gange (5–29 %)
Corpus callosum atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Delusions	Nogle gange (5–29 %)
Depression	Nogle gange (5–29 %)
Drowsiness	Nogle gange (5–29 %)
Hallucinations	Nogle gange (5–29 %)
Subcortical cerebral atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Communicating hydrocephalus	Sjældent (1–4%)
Loss of speech	Sjældent (1–4%)
Abnormal pyramidal sign	Ikke registreret
Babinski sign	Ikke registreret
Delayed myelination	Ikke registreret
Difficulty articulating speech	Ikke registreret
Gliosis	Ikke registreret
Global developmental delay	Ikke registreret
Inability to coordinate movements when walking	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret
Limb ataxia	Ikke registreret
Spinocerebellar tract disease in lower limbs	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged cisterna magna	Meget ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Ofte (30–79 %)
Facial shape deformation	Ofte (30–79 %)
Abnormal sella turcica morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the sphenoid sinus	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally large tongue	Nogle gange (5–29 %)
Big calvaria	Nogle gange (5–29 %)
Big lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Broad forehead	Nogle gange (5–29 %)
Broad head shape	Nogle gange (5–29 %)
Decreased facial muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Deformity of the skull	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Enlargement of skull bones	Nogle gange (5–29 %)
Flat face	Nogle gange (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Increased thickness of skull cap	Nogle gange (5–29 %)
Prominent forehead	Nogle gange (5–29 %)
Short neck	Nogle gange (5–29 %)
Widely spaced teeth	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Ikke registreret
Flat back of skull	Ikke registreret
Flat nose	Ikke registreret
Frontal bossing	Ikke registreret
Gum enlargement	Ikke registreret
Low frontal hairline	Ikke registreret
Midface retrusion	Ikke registreret
Thick eyebrow	Ikke registreret
Zygomatic flattening	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally shaped skeletal	Meget ofte (80–99 %)
Dysostosis multiplex	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Muscle tissue disease	Ofte (30–79 %)
Breakdown of bone	Nogle gange (5–29 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Nogle gange (5–29 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Flattened vertebrae	Nogle gange (5–29 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Hypoplastic inferior ilia	Nogle gange (5–29 %)
Joint stiffness	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Nogle gange (5–29 %)
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)
Pigeon chest	Nogle gange (5–29 %)
Spastic paraplegia	Nogle gange (5–29 %)
Thickened ribs	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the rib cage	Ikke registreret
Displacement of one backbone compared to another	Ikke registreret
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Increased vertebral height	Ikke registreret
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registreret
Thoracolumbar kyphosis	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Astigmatism	Nogle gange (5–29 %)
Bulging eye	Nogle gange (5–29 %)
Corneal opacity	Nogle gange (5–29 %)
Optic disc pallor	Nogle gange (5–29 %)
Impaired smooth pursuit	Ikke registreret
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registreret
Retina degeneration	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral coxa valga	Nogle gange (5–29 %)
Club foot on both sides	Nogle gange (5–29 %)
Cortical thickening of long bone diaphyses	Nogle gange (5–29 %)
Knock knees	Nogle gange (5–29 %)
Talipes valgus	Nogle gange (5–29 %)
Bowed thighbone	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver and spleen	Ofte (30–79 %)
Mitral regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Aortic regurgitation	Sjældent (1–4%)
Increased spleen size	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent gastroenteritis	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver	Ikke registreret
Inguinal hernia	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Middle ear infection	Meget ofte (80–99 %)
Mixed hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Large ears	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased immune function	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent infections	Meget ofte (80–99 %)
Pneumonia	Ofte (30–79 %)
Recurrent bacterial infections	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating alpha-mannosidase activity	Altid
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Meget ofte (80–99 %)
Oligosacchariduria	Meget ofte (80–99 %)
Reduced leukocyte alpha-mannosidase activity	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood cell count	Nogle gange (5–29 %)
Vacuolated lymphocytes	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Soft skin	Nogle gange (5–29 %)
Excessive hair growth	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disproportionate tall stature	Nogle gange (5–29 %)
Growth delay	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating antibody level	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frequent urinary tract infections	Sjældent (1–4%)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lack of energy and strength	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MAN2B1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test