Ominaisuudet

Geeniin MAN2B1 yhdistetyt ominaisuudet

mannosidase alpha class 2B member 1

Human Phenotype Ontology yhdistää MAN2B1-geeniin 130 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

MAN2B1

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability, mild	Hyvin usein (80–99%)
Specific learning disability	Hyvin usein (80–99%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Short attention span	Usein (30–79%)
Anxiety	Joskus (5–29%)
Behavioral abnormality	Joskus (5–29%)
Chiari malformation	Joskus (5–29%)
Clumsiness	Joskus (5–29%)
Confusion	Joskus (5–29%)
Corpus callosum atrophy	Joskus (5–29%)
Delusions	Joskus (5–29%)
Depression	Joskus (5–29%)
Drowsiness	Joskus (5–29%)
Hallucinations	Joskus (5–29%)
Subcortical cerebral atrophy	Joskus (5–29%)
Communicating hydrocephalus	Harvinainen (1–4 %)
Loss of speech	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal pyramidal sign	Ei kirjattu
Babinski sign	Ei kirjattu
Delayed myelination	Ei kirjattu
Difficulty articulating speech	Ei kirjattu
Gliosis	Ei kirjattu
Global developmental delay	Ei kirjattu
Inability to coordinate movements when walking	Ei kirjattu
Increased reflexes	Ei kirjattu
Limb ataxia	Ei kirjattu
Spinocerebellar tract disease in lower limbs	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged cisterna magna	Hyvin usein (80–99%)
Coarse facial features	Usein (30–79%)
Facial shape deformation	Usein (30–79%)
Abnormal sella turcica morphology	Joskus (5–29%)
Abnormality of the sphenoid sinus	Joskus (5–29%)
Abnormally large tongue	Joskus (5–29%)
Big calvaria	Joskus (5–29%)
Big lower jaw	Joskus (5–29%)
Broad forehead	Joskus (5–29%)
Broad head shape	Joskus (5–29%)
Decreased facial muscle tone	Joskus (5–29%)
Deformity of the skull	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Enlargement of skull bones	Joskus (5–29%)
Flat face	Joskus (5–29%)
Highly arched eyebrow	Joskus (5–29%)
Increased thickness of skull cap	Joskus (5–29%)
Prominent forehead	Joskus (5–29%)
Short neck	Joskus (5–29%)
Widely spaced teeth	Joskus (5–29%)
Eye folds	Ei kirjattu
Flat back of skull	Ei kirjattu
Flat nose	Ei kirjattu
Frontal bossing	Ei kirjattu
Gum enlargement	Ei kirjattu
Low frontal hairline	Ei kirjattu
Midface retrusion	Ei kirjattu
Thick eyebrow	Ei kirjattu
Zygomatic flattening	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally shaped skeletal	Hyvin usein (80–99%)
Dysostosis multiplex	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Muscle tissue disease	Usein (30–79%)
Breakdown of bone	Joskus (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	Joskus (5–29%)
Double-Jointed	Joskus (5–29%)
Flattened vertebrae	Joskus (5–29%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Hypoplastic inferior ilia	Joskus (5–29%)
Joint stiffness	Joskus (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Joskus (5–29%)
Osteopenia	Joskus (5–29%)
Pigeon chest	Joskus (5–29%)
Spastic paraplegia	Joskus (5–29%)
Thickened ribs	Joskus (5–29%)
Abnormality of the rib cage	Ei kirjattu
Displacement of one backbone compared to another	Ei kirjattu
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Increased vertebral height	Ei kirjattu
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ei kirjattu
Thoracolumbar kyphosis	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Close sighted	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Farsightedness	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Astigmatism	Joskus (5–29%)
Bulging eye	Joskus (5–29%)
Corneal opacity	Joskus (5–29%)
Optic disc pallor	Joskus (5–29%)
Impaired smooth pursuit	Ei kirjattu
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ei kirjattu
Retina degeneration	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bilateral coxa valga	Joskus (5–29%)
Club foot on both sides	Joskus (5–29%)
Cortical thickening of long bone diaphyses	Joskus (5–29%)
Knock knees	Joskus (5–29%)
Talipes valgus	Joskus (5–29%)
Bowed thighbone	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver and spleen	Usein (30–79%)
Mitral regurgitation	Joskus (5–29%)
Aortic regurgitation	Harvinainen (1–4 %)
Increased spleen size	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent gastroenteritis	Usein (30–79%)
Umbilical hernia	Joskus (5–29%)
Enlarged liver	Ei kirjattu
Inguinal hernia	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Middle ear infection	Hyvin usein (80–99%)
Mixed hearing impairment	Usein (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)
Large ears	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased immune function	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent infections	Hyvin usein (80–99%)
Pneumonia	Usein (30–79%)
Recurrent bacterial infections	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating alpha-mannosidase activity	Aina
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Hyvin usein (80–99%)
Oligosacchariduria	Hyvin usein (80–99%)
Reduced leukocyte alpha-mannosidase activity	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood cell count	Joskus (5–29%)
Vacuolated lymphocytes	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Soft skin	Joskus (5–29%)
Excessive hair growth	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Disproportionate tall stature	Joskus (5–29%)
Growth delay	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating antibody level	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Frequent urinary tract infections	Harvinainen (1–4 %)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lack of energy and strength	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MAN2B1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test