Tratti

Tratti collegati a MAN2B1

mannosidase alpha class 2B member 1

La Human Phenotype Ontology collega 130 tratti a MAN2B1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

MAN2B1

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability, mild	Molto spesso (80–99%)
Specific learning disability	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Short attention span	Spesso (30–79%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Chiari malformation	A volte (5–29%)
Clumsiness	A volte (5–29%)
Confusion	A volte (5–29%)
Corpus callosum atrophy	A volte (5–29%)
Delusions	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)
Drowsiness	A volte (5–29%)
Hallucinations	A volte (5–29%)
Subcortical cerebral atrophy	A volte (5–29%)
Communicating hydrocephalus	Raramente (1–4%)
Loss of speech	Raramente (1–4%)
Abnormal pyramidal sign	Non registrato
Babinski sign	Non registrato
Delayed myelination	Non registrato
Difficulty articulating speech	Non registrato
Gliosis	Non registrato
Global developmental delay	Non registrato
Inability to coordinate movements when walking	Non registrato
Increased reflexes	Non registrato
Limb ataxia	Non registrato
Spinocerebellar tract disease in lower limbs	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged cisterna magna	Molto spesso (80–99%)
Coarse facial features	Spesso (30–79%)
Facial shape deformation	Spesso (30–79%)
Abnormal sella turcica morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of the sphenoid sinus	A volte (5–29%)
Abnormally large tongue	A volte (5–29%)
Big calvaria	A volte (5–29%)
Big lower jaw	A volte (5–29%)
Broad forehead	A volte (5–29%)
Broad head shape	A volte (5–29%)
Decreased facial muscle tone	A volte (5–29%)
Deformity of the skull	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Enlargement of skull bones	A volte (5–29%)
Flat face	A volte (5–29%)
Highly arched eyebrow	A volte (5–29%)
Increased thickness of skull cap	A volte (5–29%)
Prominent forehead	A volte (5–29%)
Short neck	A volte (5–29%)
Widely spaced teeth	A volte (5–29%)
Eye folds	Non registrato
Flat back of skull	Non registrato
Flat nose	Non registrato
Frontal bossing	Non registrato
Gum enlargement	Non registrato
Low frontal hairline	Non registrato
Midface retrusion	Non registrato
Thick eyebrow	Non registrato
Zygomatic flattening	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally shaped skeletal	Molto spesso (80–99%)
Dysostosis multiplex	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Muscle tissue disease	Spesso (30–79%)
Breakdown of bone	A volte (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	A volte (5–29%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Flattened vertebrae	A volte (5–29%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Hypoplastic inferior ilia	A volte (5–29%)
Joint stiffness	A volte (5–29%)
Low muscle tone in trunk	A volte (5–29%)
Osteopenia	A volte (5–29%)
Pigeon chest	A volte (5–29%)
Spastic paraplegia	A volte (5–29%)
Thickened ribs	A volte (5–29%)
Abnormality of the rib cage	Non registrato
Displacement of one backbone compared to another	Non registrato
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Increased vertebral height	Non registrato
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non registrato
Thoracolumbar kyphosis	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Close sighted	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Farsightedness	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Astigmatism	A volte (5–29%)
Bulging eye	A volte (5–29%)
Corneal opacity	A volte (5–29%)
Optic disc pallor	A volte (5–29%)
Impaired smooth pursuit	Non registrato
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non registrato
Retina degeneration	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral coxa valga	A volte (5–29%)
Club foot on both sides	A volte (5–29%)
Cortical thickening of long bone diaphyses	A volte (5–29%)
Knock knees	A volte (5–29%)
Talipes valgus	A volte (5–29%)
Bowed thighbone	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver and spleen	Spesso (30–79%)
Mitral regurgitation	A volte (5–29%)
Aortic regurgitation	Raramente (1–4%)
Increased spleen size	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent gastroenteritis	Spesso (30–79%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)
Enlarged liver	Non registrato
Inguinal hernia	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Middle ear infection	Molto spesso (80–99%)
Mixed hearing impairment	Spesso (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)
Large ears	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased immune function	Molto spesso (80–99%)
Recurrent infections	Molto spesso (80–99%)
Pneumonia	Spesso (30–79%)
Recurrent bacterial infections	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating alpha-mannosidase activity	Sempre
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Molto spesso (80–99%)
Oligosacchariduria	Molto spesso (80–99%)
Reduced leukocyte alpha-mannosidase activity	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood cell count	A volte (5–29%)
Vacuolated lymphocytes	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Soft skin	A volte (5–29%)
Excessive hair growth	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Disproportionate tall stature	A volte (5–29%)
Growth delay	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating antibody level	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Frequent urinary tract infections	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Lack of energy and strength	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MAN2B1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test