특성

MAN2B1 연관 특성

mannosidase alpha class 2B member 1

인간 표현형 온톨로지가 MAN2B1에 연결하는 특성은 130개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Delayed speech and language development	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability, mild	매우 자주 (80–99%)
Specific learning disability	매우 자주 (80–99%)
Ataxia	자주 (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	자주 (30–79%)
Degeneration of cerebellum	자주 (30–79%)
Motor delay	자주 (30–79%)
Short attention span	자주 (30–79%)
Anxiety	가끔 (5–29%)
Behavioral abnormality	가끔 (5–29%)
Chiari malformation	가끔 (5–29%)
Clumsiness	가끔 (5–29%)
Confusion	가끔 (5–29%)
Corpus callosum atrophy	가끔 (5–29%)
Delusions	가끔 (5–29%)
Depression	가끔 (5–29%)
Drowsiness	가끔 (5–29%)
Hallucinations	가끔 (5–29%)
Subcortical cerebral atrophy	가끔 (5–29%)
Communicating hydrocephalus	드물게 (1–4%)
Loss of speech	드물게 (1–4%)
Abnormal pyramidal sign	기록되지 않음
Babinski sign	기록되지 않음
Delayed myelination	기록되지 않음
Difficulty articulating speech	기록되지 않음
Gliosis	기록되지 않음
Global developmental delay	기록되지 않음
Inability to coordinate movements when walking	기록되지 않음
Increased reflexes	기록되지 않음
Limb ataxia	기록되지 않음
Spinocerebellar tract disease in lower limbs	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Enlarged cisterna magna	매우 자주 (80–99%)
Coarse facial features	자주 (30–79%)
Facial shape deformation	자주 (30–79%)
Abnormal sella turcica morphology	가끔 (5–29%)
Abnormality of the sphenoid sinus	가끔 (5–29%)
Abnormally large tongue	가끔 (5–29%)
Big calvaria	가끔 (5–29%)
Big lower jaw	가끔 (5–29%)
Broad forehead	가끔 (5–29%)
Broad head shape	가끔 (5–29%)
Decreased facial muscle tone	가끔 (5–29%)
Deformity of the skull	가끔 (5–29%)
Depressed nasal bridge	가끔 (5–29%)
Enlargement of skull bones	가끔 (5–29%)
Flat face	가끔 (5–29%)
Highly arched eyebrow	가끔 (5–29%)
Increased thickness of skull cap	가끔 (5–29%)
Prominent forehead	가끔 (5–29%)
Short neck	가끔 (5–29%)
Widely spaced teeth	가끔 (5–29%)
Eye folds	기록되지 않음
Flat back of skull	기록되지 않음
Flat nose	기록되지 않음
Frontal bossing	기록되지 않음
Gum enlargement	기록되지 않음
Low frontal hairline	기록되지 않음
Midface retrusion	기록되지 않음
Thick eyebrow	기록되지 않음
Zygomatic flattening	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormally shaped skeletal	매우 자주 (80–99%)
Dysostosis multiplex	매우 자주 (80–99%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Muscle tissue disease	자주 (30–79%)
Breakdown of bone	가끔 (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	가끔 (5–29%)
Double-Jointed	가끔 (5–29%)
Flattened vertebrae	가끔 (5–29%)
Funnel chest	가끔 (5–29%)
Hypoplastic inferior ilia	가끔 (5–29%)
Joint stiffness	가끔 (5–29%)
Low muscle tone in trunk	가끔 (5–29%)
Osteopenia	가끔 (5–29%)
Pigeon chest	가끔 (5–29%)
Spastic paraplegia	가끔 (5–29%)
Thickened ribs	가끔 (5–29%)
Abnormality of the rib cage	기록되지 않음
Displacement of one backbone compared to another	기록되지 않음
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음
Increased vertebral height	기록되지 않음
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	기록되지 않음
Thoracolumbar kyphosis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Close sighted	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	자주 (30–79%)
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Farsightedness	자주 (30–79%)
Wide-set eyes	자주 (30–79%)
Astigmatism	가끔 (5–29%)
Bulging eye	가끔 (5–29%)
Corneal opacity	가끔 (5–29%)
Optic disc pallor	가끔 (5–29%)
Impaired smooth pursuit	기록되지 않음
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	기록되지 않음
Retina degeneration	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Bilateral coxa valga	가끔 (5–29%)
Club foot on both sides	가끔 (5–29%)
Cortical thickening of long bone diaphyses	가끔 (5–29%)
Knock knees	가끔 (5–29%)
Talipes valgus	가끔 (5–29%)
Bowed thighbone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Middle ear infection	매우 자주 (80–99%)
Mixed hearing impairment	자주 (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)
Large ears	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased immune function	매우 자주 (80–99%)
Recurrent infections	매우 자주 (80–99%)
Pneumonia	자주 (30–79%)
Recurrent bacterial infections	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating alpha-mannosidase activity	항상
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	매우 자주 (80–99%)
Oligosacchariduria	매우 자주 (80–99%)
Reduced leukocyte alpha-mannosidase activity	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low blood cell count	가끔 (5–29%)
Vacuolated lymphocytes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Soft skin	가끔 (5–29%)
Excessive hair growth	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Disproportionate tall stature	가끔 (5–29%)
Growth delay	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating antibody level	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Frequent urinary tract infections	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Lack of energy and strength	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MAN2B1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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