Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MAN2B1

mannosidase alpha class 2B member 1

Human Phenotype Ontology knytter 130 kjennetegn til MAN2B1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

MAN2B1

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Svært ofte (80–99 %)
Specific learning disability	Svært ofte (80–99 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Short attention span	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Noen ganger (5–29 %)
Behavioral abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Chiari malformation	Noen ganger (5–29 %)
Clumsiness	Noen ganger (5–29 %)
Confusion	Noen ganger (5–29 %)
Corpus callosum atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Delusions	Noen ganger (5–29 %)
Depression	Noen ganger (5–29 %)
Drowsiness	Noen ganger (5–29 %)
Hallucinations	Noen ganger (5–29 %)
Subcortical cerebral atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Communicating hydrocephalus	Sjelden (1–4%)
Loss of speech	Sjelden (1–4%)
Abnormal pyramidal sign	Ikke registrert
Babinski sign	Ikke registrert
Delayed myelination	Ikke registrert
Difficulty articulating speech	Ikke registrert
Gliosis	Ikke registrert
Global developmental delay	Ikke registrert
Inability to coordinate movements when walking	Ikke registrert
Increased reflexes	Ikke registrert
Limb ataxia	Ikke registrert
Spinocerebellar tract disease in lower limbs	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged cisterna magna	Svært ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Ofte (30–79 %)
Facial shape deformation	Ofte (30–79 %)
Abnormal sella turcica morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the sphenoid sinus	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally large tongue	Noen ganger (5–29 %)
Big calvaria	Noen ganger (5–29 %)
Big lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Broad forehead	Noen ganger (5–29 %)
Broad head shape	Noen ganger (5–29 %)
Decreased facial muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Deformity of the skull	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Enlargement of skull bones	Noen ganger (5–29 %)
Flat face	Noen ganger (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Increased thickness of skull cap	Noen ganger (5–29 %)
Prominent forehead	Noen ganger (5–29 %)
Short neck	Noen ganger (5–29 %)
Widely spaced teeth	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Ikke registrert
Flat back of skull	Ikke registrert
Flat nose	Ikke registrert
Frontal bossing	Ikke registrert
Gum enlargement	Ikke registrert
Low frontal hairline	Ikke registrert
Midface retrusion	Ikke registrert
Thick eyebrow	Ikke registrert
Zygomatic flattening	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally shaped skeletal	Svært ofte (80–99 %)
Dysostosis multiplex	Svært ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Muscle tissue disease	Ofte (30–79 %)
Breakdown of bone	Noen ganger (5–29 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Noen ganger (5–29 %)
Double-Jointed	Noen ganger (5–29 %)
Flattened vertebrae	Noen ganger (5–29 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Hypoplastic inferior ilia	Noen ganger (5–29 %)
Joint stiffness	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Noen ganger (5–29 %)
Osteopenia	Noen ganger (5–29 %)
Pigeon chest	Noen ganger (5–29 %)
Spastic paraplegia	Noen ganger (5–29 %)
Thickened ribs	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the rib cage	Ikke registrert
Displacement of one backbone compared to another	Ikke registrert
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Increased vertebral height	Ikke registrert
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registrert
Thoracolumbar kyphosis	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Astigmatism	Noen ganger (5–29 %)
Bulging eye	Noen ganger (5–29 %)
Corneal opacity	Noen ganger (5–29 %)
Optic disc pallor	Noen ganger (5–29 %)
Impaired smooth pursuit	Ikke registrert
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registrert
Retina degeneration	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bilateral coxa valga	Noen ganger (5–29 %)
Club foot on both sides	Noen ganger (5–29 %)
Cortical thickening of long bone diaphyses	Noen ganger (5–29 %)
Knock knees	Noen ganger (5–29 %)
Talipes valgus	Noen ganger (5–29 %)
Bowed thighbone	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver and spleen	Ofte (30–79 %)
Mitral regurgitation	Noen ganger (5–29 %)
Aortic regurgitation	Sjelden (1–4%)
Increased spleen size	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent gastroenteritis	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged liver	Ikke registrert
Inguinal hernia	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Middle ear infection	Svært ofte (80–99 %)
Mixed hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Large ears	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased immune function	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent infections	Svært ofte (80–99 %)
Pneumonia	Ofte (30–79 %)
Recurrent bacterial infections	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating alpha-mannosidase activity	Alltid
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Svært ofte (80–99 %)
Oligosacchariduria	Svært ofte (80–99 %)
Reduced leukocyte alpha-mannosidase activity	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood cell count	Noen ganger (5–29 %)
Vacuolated lymphocytes	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Soft skin	Noen ganger (5–29 %)
Excessive hair growth	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disproportionate tall stature	Noen ganger (5–29 %)
Growth delay	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating antibody level	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Frequent urinary tract infections	Sjelden (1–4%)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lack of energy and strength	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MAN2B1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test