Caractéristiques

Caractéristiques liées à MAN2B1

mannosidase alpha class 2B member 1

La Human Phenotype Ontology associe 130 caractéristiques à MAN2B1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

MAN2B1

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Très souvent (80–99 %)
Specific learning disability	Très souvent (80–99 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Short attention span	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Behavioral abnormality	Parfois (5–29 %)
Chiari malformation	Parfois (5–29 %)
Clumsiness	Parfois (5–29 %)
Confusion	Parfois (5–29 %)
Corpus callosum atrophy	Parfois (5–29 %)
Delusions	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Drowsiness	Parfois (5–29 %)
Hallucinations	Parfois (5–29 %)
Subcortical cerebral atrophy	Parfois (5–29 %)
Communicating hydrocephalus	Rarement (1–4 %)
Loss of speech	Rarement (1–4 %)
Abnormal pyramidal sign	Non signalé
Babinski sign	Non signalé
Delayed myelination	Non signalé
Difficulty articulating speech	Non signalé
Gliosis	Non signalé
Global developmental delay	Non signalé
Inability to coordinate movements when walking	Non signalé
Increased reflexes	Non signalé
Limb ataxia	Non signalé
Spinocerebellar tract disease in lower limbs	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged cisterna magna	Très souvent (80–99 %)
Coarse facial features	Souvent (30–79 %)
Facial shape deformation	Souvent (30–79 %)
Abnormal sella turcica morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the sphenoid sinus	Parfois (5–29 %)
Abnormally large tongue	Parfois (5–29 %)
Big calvaria	Parfois (5–29 %)
Big lower jaw	Parfois (5–29 %)
Broad forehead	Parfois (5–29 %)
Broad head shape	Parfois (5–29 %)
Decreased facial muscle tone	Parfois (5–29 %)
Deformity of the skull	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Enlargement of skull bones	Parfois (5–29 %)
Flat face	Parfois (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Parfois (5–29 %)
Increased thickness of skull cap	Parfois (5–29 %)
Prominent forehead	Parfois (5–29 %)
Short neck	Parfois (5–29 %)
Widely spaced teeth	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Non signalé
Flat back of skull	Non signalé
Flat nose	Non signalé
Frontal bossing	Non signalé
Gum enlargement	Non signalé
Low frontal hairline	Non signalé
Midface retrusion	Non signalé
Thick eyebrow	Non signalé
Zygomatic flattening	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally shaped skeletal	Très souvent (80–99 %)
Dysostosis multiplex	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Muscle tissue disease	Souvent (30–79 %)
Breakdown of bone	Parfois (5–29 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Parfois (5–29 %)
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)
Flattened vertebrae	Parfois (5–29 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Hypoplastic inferior ilia	Parfois (5–29 %)
Joint stiffness	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Parfois (5–29 %)
Osteopenia	Parfois (5–29 %)
Pigeon chest	Parfois (5–29 %)
Spastic paraplegia	Parfois (5–29 %)
Thickened ribs	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the rib cage	Non signalé
Displacement of one backbone compared to another	Non signalé
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Increased vertebral height	Non signalé
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non signalé
Thoracolumbar kyphosis	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Close sighted	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Farsightedness	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Astigmatism	Parfois (5–29 %)
Bulging eye	Parfois (5–29 %)
Corneal opacity	Parfois (5–29 %)
Optic disc pallor	Parfois (5–29 %)
Impaired smooth pursuit	Non signalé
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non signalé
Retina degeneration	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral coxa valga	Parfois (5–29 %)
Club foot on both sides	Parfois (5–29 %)
Cortical thickening of long bone diaphyses	Parfois (5–29 %)
Knock knees	Parfois (5–29 %)
Talipes valgus	Parfois (5–29 %)
Bowed thighbone	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver and spleen	Souvent (30–79 %)
Mitral regurgitation	Parfois (5–29 %)
Aortic regurgitation	Rarement (1–4 %)
Increased spleen size	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent gastroenteritis	Souvent (30–79 %)
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver	Non signalé
Inguinal hernia	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Middle ear infection	Très souvent (80–99 %)
Mixed hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Large ears	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased immune function	Très souvent (80–99 %)
Recurrent infections	Très souvent (80–99 %)
Pneumonia	Souvent (30–79 %)
Recurrent bacterial infections	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating alpha-mannosidase activity	Toujours
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Très souvent (80–99 %)
Oligosacchariduria	Très souvent (80–99 %)
Reduced leukocyte alpha-mannosidase activity	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood cell count	Parfois (5–29 %)
Vacuolated lymphocytes	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Soft skin	Parfois (5–29 %)
Excessive hair growth	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Disproportionate tall stature	Parfois (5–29 %)
Growth delay	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating antibody level	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Frequent urinary tract infections	Rarement (1–4 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lack of energy and strength	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MAN2B1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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