AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MAN2B1
mannosidase alpha class 2B member 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 130 χαρακτηριστικά με το MAN2B1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged cisterna magna | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Coarse facial features | Συχνά (30–79%) |
| Facial shape deformation | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal sella turcica morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the sphenoid sinus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormally large tongue | Μερικές φορές (5–29%) |
| Big calvaria | Μερικές φορές (5–29%) |
| Big lower jaw | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad head shape | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased facial muscle tone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Deformity of the skull | Μερικές φορές (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlargement of skull bones | Μερικές φορές (5–29%) |
| Flat face | Μερικές φορές (5–29%) |
| Highly arched eyebrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased thickness of skull cap | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short neck | Μερικές φορές (5–29%) |
| Widely spaced teeth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Eye folds | Δεν έχει καταγραφεί |
| Flat back of skull | Δεν έχει καταγραφεί |
| Flat nose | Δεν έχει καταγραφεί |
| Frontal bossing | Δεν έχει καταγραφεί |
| Gum enlargement | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low frontal hairline | Δεν έχει καταγραφεί |
| Midface retrusion | Δεν έχει καταγραφεί |
| Thick eyebrow | Δεν έχει καταγραφεί |
| Zygomatic flattening | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally shaped skeletal | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Dysostosis multiplex | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Muscle tissue disease | Συχνά (30–79%) |
| Breakdown of bone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Μερικές φορές (5–29%) |
| Double-Jointed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Flattened vertebrae | Μερικές φορές (5–29%) |
| Funnel chest | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypoplastic inferior ilia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Joint stiffness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low muscle tone in trunk | Μερικές φορές (5–29%) |
| Osteopenia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pigeon chest | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spastic paraplegia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thickened ribs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the rib cage | Δεν έχει καταγραφεί |
| Displacement of one backbone compared to another | Δεν έχει καταγραφεί |
| Generalized decreased muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased vertebral height | Δεν έχει καταγραφεί |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Δεν έχει καταγραφεί |
| Thoracolumbar kyphosis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Close sighted | Συχνά (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Συχνά (30–79%) |
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
| Farsightedness | Συχνά (30–79%) |
| Wide-set eyes | Συχνά (30–79%) |
| Astigmatism | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bulging eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Corneal opacity | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic disc pallor | Μερικές φορές (5–29%) |
| Impaired smooth pursuit | Δεν έχει καταγραφεί |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Δεν έχει καταγραφεί |
| Retina degeneration | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bilateral coxa valga | Μερικές φορές (5–29%) |
| Club foot on both sides | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cortical thickening of long bone diaphyses | Μερικές φορές (5–29%) |
| Knock knees | Μερικές φορές (5–29%) |
| Talipes valgus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bowed thighbone | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Συχνά (30–79%) |
| Mitral regurgitation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Aortic regurgitation | Σπάνια (1–4%) |
| Increased spleen size | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent gastroenteritis | Συχνά (30–79%) |
| Umbilical hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged liver | Δεν έχει καταγραφεί |
| Inguinal hernia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Middle ear infection | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Mixed hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Large ears | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased immune function | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Recurrent infections | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Pneumonia | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent bacterial infections | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased circulating alpha-mannosidase activity | Πάντα |
| Abnormal circulating enzyme concentration or activity | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Oligosacchariduria | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Reduced leukocyte alpha-mannosidase activity | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low blood cell count | Μερικές φορές (5–29%) |
| Vacuolated lymphocytes | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Soft skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Excessive hair growth | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Disproportionate tall stature | Μερικές φορές (5–29%) |
| Growth delay | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Σπάνια (1–4%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Lack of energy and strength | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MAN2B1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες