Tunnused

Geeniga MAN2B1 seotud tunnused

mannosidase alpha class 2B member 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MAN2B1 130 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

MAN2B1

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language development	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability, mild	Väga sageli (80–99%)
Specific learning disability	Väga sageli (80–99%)
Ataxia	Sageli (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sageli (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Sageli (30–79%)
Motor delay	Sageli (30–79%)
Short attention span	Sageli (30–79%)
Anxiety	Mõnikord (5–29%)
Behavioral abnormality	Mõnikord (5–29%)
Chiari malformation	Mõnikord (5–29%)
Clumsiness	Mõnikord (5–29%)
Confusion	Mõnikord (5–29%)
Corpus callosum atrophy	Mõnikord (5–29%)
Delusions	Mõnikord (5–29%)
Depression	Mõnikord (5–29%)
Drowsiness	Mõnikord (5–29%)
Hallucinations	Mõnikord (5–29%)
Subcortical cerebral atrophy	Mõnikord (5–29%)
Communicating hydrocephalus	Harva (1–4%)
Loss of speech	Harva (1–4%)
Abnormal pyramidal sign	Pole registreeritud
Babinski sign	Pole registreeritud
Delayed myelination	Pole registreeritud
Difficulty articulating speech	Pole registreeritud
Gliosis	Pole registreeritud
Global developmental delay	Pole registreeritud
Inability to coordinate movements when walking	Pole registreeritud
Increased reflexes	Pole registreeritud
Limb ataxia	Pole registreeritud
Spinocerebellar tract disease in lower limbs	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged cisterna magna	Väga sageli (80–99%)
Coarse facial features	Sageli (30–79%)
Facial shape deformation	Sageli (30–79%)
Abnormal sella turcica morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the sphenoid sinus	Mõnikord (5–29%)
Abnormally large tongue	Mõnikord (5–29%)
Big calvaria	Mõnikord (5–29%)
Big lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Broad forehead	Mõnikord (5–29%)
Broad head shape	Mõnikord (5–29%)
Decreased facial muscle tone	Mõnikord (5–29%)
Deformity of the skull	Mõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Enlargement of skull bones	Mõnikord (5–29%)
Flat face	Mõnikord (5–29%)
Highly arched eyebrow	Mõnikord (5–29%)
Increased thickness of skull cap	Mõnikord (5–29%)
Prominent forehead	Mõnikord (5–29%)
Short neck	Mõnikord (5–29%)
Widely spaced teeth	Mõnikord (5–29%)
Eye folds	Pole registreeritud
Flat back of skull	Pole registreeritud
Flat nose	Pole registreeritud
Frontal bossing	Pole registreeritud
Gum enlargement	Pole registreeritud
Low frontal hairline	Pole registreeritud
Midface retrusion	Pole registreeritud
Thick eyebrow	Pole registreeritud
Zygomatic flattening	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally shaped skeletal	Väga sageli (80–99%)
Dysostosis multiplex	Väga sageli (80–99%)
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Muscle tissue disease	Sageli (30–79%)
Breakdown of bone	Mõnikord (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	Mõnikord (5–29%)
Double-Jointed	Mõnikord (5–29%)
Flattened vertebrae	Mõnikord (5–29%)
Funnel chest	Mõnikord (5–29%)
Hypoplastic inferior ilia	Mõnikord (5–29%)
Joint stiffness	Mõnikord (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Mõnikord (5–29%)
Osteopenia	Mõnikord (5–29%)
Pigeon chest	Mõnikord (5–29%)
Spastic paraplegia	Mõnikord (5–29%)
Thickened ribs	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the rib cage	Pole registreeritud
Displacement of one backbone compared to another	Pole registreeritud
Generalized decreased muscle tone	Pole registreeritud
Increased vertebral height	Pole registreeritud
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Pole registreeritud
Thoracolumbar kyphosis	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Close sighted	Sageli (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Sageli (30–79%)
Cross-eyed	Sageli (30–79%)
Farsightedness	Sageli (30–79%)
Wide-set eyes	Sageli (30–79%)
Astigmatism	Mõnikord (5–29%)
Bulging eye	Mõnikord (5–29%)
Corneal opacity	Mõnikord (5–29%)
Optic disc pallor	Mõnikord (5–29%)
Impaired smooth pursuit	Pole registreeritud
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Pole registreeritud
Retina degeneration	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bilateral coxa valga	Mõnikord (5–29%)
Club foot on both sides	Mõnikord (5–29%)
Cortical thickening of long bone diaphyses	Mõnikord (5–29%)
Knock knees	Mõnikord (5–29%)
Talipes valgus	Mõnikord (5–29%)
Bowed thighbone	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver and spleen	Sageli (30–79%)
Mitral regurgitation	Mõnikord (5–29%)
Aortic regurgitation	Harva (1–4%)
Increased spleen size	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent gastroenteritis	Sageli (30–79%)
Umbilical hernia	Mõnikord (5–29%)
Enlarged liver	Pole registreeritud
Inguinal hernia	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Middle ear infection	Väga sageli (80–99%)
Mixed hearing impairment	Sageli (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)
Large ears	Pole registreeritud

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased immune function	Väga sageli (80–99%)
Recurrent infections	Väga sageli (80–99%)
Pneumonia	Sageli (30–79%)
Recurrent bacterial infections	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating alpha-mannosidase activity	Alati
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Väga sageli (80–99%)
Oligosacchariduria	Väga sageli (80–99%)
Reduced leukocyte alpha-mannosidase activity	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low blood cell count	Mõnikord (5–29%)
Vacuolated lymphocytes	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Soft skin	Mõnikord (5–29%)
Excessive hair growth	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Disproportionate tall stature	Mõnikord (5–29%)
Growth delay	Pole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating antibody level	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Frequent urinary tract infections	Harva (1–4%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Lack of energy and strength	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MAN2B1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test