Cechy

Cechy powiązane z MAN2B1

mannosidase alpha class 2B member 1

Human Phenotype Ontology łączy z MAN2B1 130 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

MAN2B1

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability, mild	Bardzo często (80–99%)
Specific learning disability	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Często (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Short attention span	Często (30–79%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Chiari malformation	Czasami (5–29%)
Clumsiness	Czasami (5–29%)
Confusion	Czasami (5–29%)
Corpus callosum atrophy	Czasami (5–29%)
Delusions	Czasami (5–29%)
Depression	Czasami (5–29%)
Drowsiness	Czasami (5–29%)
Hallucinations	Czasami (5–29%)
Subcortical cerebral atrophy	Czasami (5–29%)
Communicating hydrocephalus	Rzadko (1–4%)
Loss of speech	Rzadko (1–4%)
Abnormal pyramidal sign	Nie odnotowano
Babinski sign	Nie odnotowano
Delayed myelination	Nie odnotowano
Difficulty articulating speech	Nie odnotowano
Gliosis	Nie odnotowano
Global developmental delay	Nie odnotowano
Inability to coordinate movements when walking	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano
Limb ataxia	Nie odnotowano
Spinocerebellar tract disease in lower limbs	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Enlarged cisterna magna	Bardzo często (80–99%)
Coarse facial features	Często (30–79%)
Facial shape deformation	Często (30–79%)
Abnormal sella turcica morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of the sphenoid sinus	Czasami (5–29%)
Abnormally large tongue	Czasami (5–29%)
Big calvaria	Czasami (5–29%)
Big lower jaw	Czasami (5–29%)
Broad forehead	Czasami (5–29%)
Broad head shape	Czasami (5–29%)
Decreased facial muscle tone	Czasami (5–29%)
Deformity of the skull	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Enlargement of skull bones	Czasami (5–29%)
Flat face	Czasami (5–29%)
Highly arched eyebrow	Czasami (5–29%)
Increased thickness of skull cap	Czasami (5–29%)
Prominent forehead	Czasami (5–29%)
Short neck	Czasami (5–29%)
Widely spaced teeth	Czasami (5–29%)
Eye folds	Nie odnotowano
Flat back of skull	Nie odnotowano
Flat nose	Nie odnotowano
Frontal bossing	Nie odnotowano
Gum enlargement	Nie odnotowano
Low frontal hairline	Nie odnotowano
Midface retrusion	Nie odnotowano
Thick eyebrow	Nie odnotowano
Zygomatic flattening	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormally shaped skeletal	Bardzo często (80–99%)
Dysostosis multiplex	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Muscle tissue disease	Często (30–79%)
Breakdown of bone	Czasami (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	Czasami (5–29%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)
Flattened vertebrae	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Hypoplastic inferior ilia	Czasami (5–29%)
Joint stiffness	Czasami (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Czasami (5–29%)
Osteopenia	Czasami (5–29%)
Pigeon chest	Czasami (5–29%)
Spastic paraplegia	Czasami (5–29%)
Thickened ribs	Czasami (5–29%)
Abnormality of the rib cage	Nie odnotowano
Displacement of one backbone compared to another	Nie odnotowano
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Increased vertebral height	Nie odnotowano
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nie odnotowano
Thoracolumbar kyphosis	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Close sighted	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Farsightedness	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Astigmatism	Czasami (5–29%)
Bulging eye	Czasami (5–29%)
Corneal opacity	Czasami (5–29%)
Optic disc pallor	Czasami (5–29%)
Impaired smooth pursuit	Nie odnotowano
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nie odnotowano
Retina degeneration	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bilateral coxa valga	Czasami (5–29%)
Club foot on both sides	Czasami (5–29%)
Cortical thickening of long bone diaphyses	Czasami (5–29%)
Knock knees	Czasami (5–29%)
Talipes valgus	Czasami (5–29%)
Bowed thighbone	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver and spleen	Często (30–79%)
Mitral regurgitation	Czasami (5–29%)
Aortic regurgitation	Rzadko (1–4%)
Increased spleen size	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent gastroenteritis	Często (30–79%)
Umbilical hernia	Czasami (5–29%)
Enlarged liver	Nie odnotowano
Inguinal hernia	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Middle ear infection	Bardzo często (80–99%)
Mixed hearing impairment	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)
Large ears	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Decreased immune function	Bardzo często (80–99%)
Recurrent infections	Bardzo często (80–99%)
Pneumonia	Często (30–79%)
Recurrent bacterial infections	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating alpha-mannosidase activity	Zawsze
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Bardzo często (80–99%)
Oligosacchariduria	Bardzo często (80–99%)
Reduced leukocyte alpha-mannosidase activity	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low blood cell count	Czasami (5–29%)
Vacuolated lymphocytes	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Soft skin	Czasami (5–29%)
Excessive hair growth	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Disproportionate tall stature	Czasami (5–29%)
Growth delay	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating antibody level	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Frequent urinary tract infections	Rzadko (1–4%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Lack of energy and strength	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MAN2B1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test