Merkmale

Mit MAN2B1 verknüpfte Merkmale

mannosidase alpha class 2B member 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 130 Merkmale mit MAN2B1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

MAN2B1

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Sehr häufig (80–99 %)
Specific learning disability	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Short attention span	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Chiari malformation	Manchmal (5–29 %)
Clumsiness	Manchmal (5–29 %)
Confusion	Manchmal (5–29 %)
Corpus callosum atrophy	Manchmal (5–29 %)
Delusions	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Drowsiness	Manchmal (5–29 %)
Hallucinations	Manchmal (5–29 %)
Subcortical cerebral atrophy	Manchmal (5–29 %)
Communicating hydrocephalus	Selten (1–4 %)
Loss of speech	Selten (1–4 %)
Abnormal pyramidal sign	Nicht erfasst
Babinski sign	Nicht erfasst
Delayed myelination	Nicht erfasst
Difficulty articulating speech	Nicht erfasst
Gliosis	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst
Inability to coordinate movements when walking	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst
Limb ataxia	Nicht erfasst
Spinocerebellar tract disease in lower limbs	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged cisterna magna	Sehr häufig (80–99 %)
Coarse facial features	Häufig (30–79 %)
Facial shape deformation	Häufig (30–79 %)
Abnormal sella turcica morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the sphenoid sinus	Manchmal (5–29 %)
Abnormally large tongue	Manchmal (5–29 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Big lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Broad forehead	Manchmal (5–29 %)
Broad head shape	Manchmal (5–29 %)
Decreased facial muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Deformity of the skull	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Enlargement of skull bones	Manchmal (5–29 %)
Flat face	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Increased thickness of skull cap	Manchmal (5–29 %)
Prominent forehead	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)
Widely spaced teeth	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Nicht erfasst
Flat back of skull	Nicht erfasst
Flat nose	Nicht erfasst
Frontal bossing	Nicht erfasst
Gum enlargement	Nicht erfasst
Low frontal hairline	Nicht erfasst
Midface retrusion	Nicht erfasst
Thick eyebrow	Nicht erfasst
Zygomatic flattening	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally shaped skeletal	Sehr häufig (80–99 %)
Dysostosis multiplex	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Muscle tissue disease	Häufig (30–79 %)
Breakdown of bone	Manchmal (5–29 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Manchmal (5–29 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Flattened vertebrae	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Hypoplastic inferior ilia	Manchmal (5–29 %)
Joint stiffness	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Pigeon chest	Manchmal (5–29 %)
Spastic paraplegia	Manchmal (5–29 %)
Thickened ribs	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the rib cage	Nicht erfasst
Displacement of one backbone compared to another	Nicht erfasst
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Increased vertebral height	Nicht erfasst
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nicht erfasst
Thoracolumbar kyphosis	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Farsightedness	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Bulging eye	Manchmal (5–29 %)
Corneal opacity	Manchmal (5–29 %)
Optic disc pallor	Manchmal (5–29 %)
Impaired smooth pursuit	Nicht erfasst
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nicht erfasst
Retina degeneration	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral coxa valga	Manchmal (5–29 %)
Club foot on both sides	Manchmal (5–29 %)
Cortical thickening of long bone diaphyses	Manchmal (5–29 %)
Knock knees	Manchmal (5–29 %)
Talipes valgus	Manchmal (5–29 %)
Bowed thighbone	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver and spleen	Häufig (30–79 %)
Mitral regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Aortic regurgitation	Selten (1–4 %)
Increased spleen size	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent gastroenteritis	Häufig (30–79 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Nicht erfasst
Inguinal hernia	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Middle ear infection	Sehr häufig (80–99 %)
Mixed hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Large ears	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased immune function	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent infections	Sehr häufig (80–99 %)
Pneumonia	Häufig (30–79 %)
Recurrent bacterial infections	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating alpha-mannosidase activity	Immer
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Sehr häufig (80–99 %)
Oligosacchariduria	Sehr häufig (80–99 %)
Reduced leukocyte alpha-mannosidase activity	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood cell count	Manchmal (5–29 %)
Vacuolated lymphocytes	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Soft skin	Manchmal (5–29 %)
Excessive hair growth	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disproportionate tall stature	Manchmal (5–29 %)
Growth delay	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating antibody level	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frequent urinary tract infections	Selten (1–4 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lack of energy and strength	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MAN2B1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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