Özellikler

MAN2B1 ile ilişkili özellikler

mannosidase alpha class 2B member 1

Human Phenotype Ontology, MAN2B1 ile ilişkili 130 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

MAN2B1

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability, mild	Çok sık (%80–99)
Specific learning disability	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Sık (%30–79)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebellum	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Short attention span	Sık (%30–79)
Anxiety	Bazen (%5–29)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Chiari malformation	Bazen (%5–29)
Clumsiness	Bazen (%5–29)
Confusion	Bazen (%5–29)
Corpus callosum atrophy	Bazen (%5–29)
Delusions	Bazen (%5–29)
Depression	Bazen (%5–29)
Drowsiness	Bazen (%5–29)
Hallucinations	Bazen (%5–29)
Subcortical cerebral atrophy	Bazen (%5–29)
Communicating hydrocephalus	Seyrek (%1–4)
Loss of speech	Seyrek (%1–4)
Abnormal pyramidal sign	Kaydedilmedi
Babinski sign	Kaydedilmedi
Delayed myelination	Kaydedilmedi
Difficulty articulating speech	Kaydedilmedi
Gliosis	Kaydedilmedi
Global developmental delay	Kaydedilmedi
Inability to coordinate movements when walking	Kaydedilmedi
Increased reflexes	Kaydedilmedi
Limb ataxia	Kaydedilmedi
Spinocerebellar tract disease in lower limbs	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged cisterna magna	Çok sık (%80–99)
Coarse facial features	Sık (%30–79)
Facial shape deformation	Sık (%30–79)
Abnormal sella turcica morphology	Bazen (%5–29)
Abnormality of the sphenoid sinus	Bazen (%5–29)
Abnormally large tongue	Bazen (%5–29)
Big calvaria	Bazen (%5–29)
Big lower jaw	Bazen (%5–29)
Broad forehead	Bazen (%5–29)
Broad head shape	Bazen (%5–29)
Decreased facial muscle tone	Bazen (%5–29)
Deformity of the skull	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Enlargement of skull bones	Bazen (%5–29)
Flat face	Bazen (%5–29)
Highly arched eyebrow	Bazen (%5–29)
Increased thickness of skull cap	Bazen (%5–29)
Prominent forehead	Bazen (%5–29)
Short neck	Bazen (%5–29)
Widely spaced teeth	Bazen (%5–29)
Eye folds	Kaydedilmedi
Flat back of skull	Kaydedilmedi
Flat nose	Kaydedilmedi
Frontal bossing	Kaydedilmedi
Gum enlargement	Kaydedilmedi
Low frontal hairline	Kaydedilmedi
Midface retrusion	Kaydedilmedi
Thick eyebrow	Kaydedilmedi
Zygomatic flattening	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally shaped skeletal	Çok sık (%80–99)
Dysostosis multiplex	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Muscle tissue disease	Sık (%30–79)
Breakdown of bone	Bazen (%5–29)
Death of bone due to decreased blood supply	Bazen (%5–29)
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Flattened vertebrae	Bazen (%5–29)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Hypoplastic inferior ilia	Bazen (%5–29)
Joint stiffness	Bazen (%5–29)
Low muscle tone in trunk	Bazen (%5–29)
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Pigeon chest	Bazen (%5–29)
Spastic paraplegia	Bazen (%5–29)
Thickened ribs	Bazen (%5–29)
Abnormality of the rib cage	Kaydedilmedi
Displacement of one backbone compared to another	Kaydedilmedi
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Increased vertebral height	Kaydedilmedi
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kaydedilmedi
Thoracolumbar kyphosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Close sighted	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Farsightedness	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Astigmatism	Bazen (%5–29)
Bulging eye	Bazen (%5–29)
Corneal opacity	Bazen (%5–29)
Optic disc pallor	Bazen (%5–29)
Impaired smooth pursuit	Kaydedilmedi
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kaydedilmedi
Retina degeneration	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bilateral coxa valga	Bazen (%5–29)
Club foot on both sides	Bazen (%5–29)
Cortical thickening of long bone diaphyses	Bazen (%5–29)
Knock knees	Bazen (%5–29)
Talipes valgus	Bazen (%5–29)
Bowed thighbone	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver and spleen	Sık (%30–79)
Mitral regurgitation	Bazen (%5–29)
Aortic regurgitation	Seyrek (%1–4)
Increased spleen size	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent gastroenteritis	Sık (%30–79)
Umbilical hernia	Bazen (%5–29)
Enlarged liver	Kaydedilmedi
Inguinal hernia	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Middle ear infection	Çok sık (%80–99)
Mixed hearing impairment	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)
Large ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased immune function	Çok sık (%80–99)
Recurrent infections	Çok sık (%80–99)
Pneumonia	Sık (%30–79)
Recurrent bacterial infections	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating alpha-mannosidase activity	Her zaman
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Çok sık (%80–99)
Oligosacchariduria	Çok sık (%80–99)
Reduced leukocyte alpha-mannosidase activity	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood cell count	Bazen (%5–29)
Vacuolated lymphocytes	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Soft skin	Bazen (%5–29)
Excessive hair growth	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disproportionate tall stature	Bazen (%5–29)
Growth delay	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating antibody level	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Frequent urinary tract infections	Seyrek (%1–4)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lack of energy and strength	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MAN2B1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al