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Rasgos
Rasgos asociados a MAN2B1
mannosidase alpha class 2B member 1
El Human Phenotype Ontology asocia 130 rasgos a MAN2B1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally shaped skeletal | Muy frecuente (80–99 %) |
| Dysostosis multiplex | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle tissue disease | Frecuente (30–79 %) |
| Breakdown of bone | A veces (5–29 %) |
| Death of bone due to decreased blood supply | A veces (5–29 %) |
| Double-Jointed | A veces (5–29 %) |
| Flattened vertebrae | A veces (5–29 %) |
| Funnel chest | A veces (5–29 %) |
| Hypoplastic inferior ilia | A veces (5–29 %) |
| Joint stiffness | A veces (5–29 %) |
| Low muscle tone in trunk | A veces (5–29 %) |
| Osteopenia | A veces (5–29 %) |
| Pigeon chest | A veces (5–29 %) |
| Spastic paraplegia | A veces (5–29 %) |
| Thickened ribs | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the rib cage | No registrado |
| Displacement of one backbone compared to another | No registrado |
| Generalized decreased muscle tone | No registrado |
| Increased vertebral height | No registrado |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | No registrado |
| Thoracolumbar kyphosis | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Close sighted | Frecuente (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Farsightedness | Frecuente (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Astigmatism | A veces (5–29 %) |
| Bulging eye | A veces (5–29 %) |
| Corneal opacity | A veces (5–29 %) |
| Optic disc pallor | A veces (5–29 %) |
| Impaired smooth pursuit | No registrado |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | No registrado |
| Retina degeneration | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bilateral coxa valga | A veces (5–29 %) |
| Club foot on both sides | A veces (5–29 %) |
| Cortical thickening of long bone diaphyses | A veces (5–29 %) |
| Knock knees | A veces (5–29 %) |
| Talipes valgus | A veces (5–29 %) |
| Bowed thighbone | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Frecuente (30–79 %) |
| Mitral regurgitation | A veces (5–29 %) |
| Aortic regurgitation | Raro (1–4 %) |
| Increased spleen size | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent gastroenteritis | Frecuente (30–79 %) |
| Umbilical hernia | A veces (5–29 %) |
| Enlarged liver | No registrado |
| Inguinal hernia | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Middle ear infection | Muy frecuente (80–99 %) |
| Mixed hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Sensorineural hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Large ears | No registrado |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased immune function | Muy frecuente (80–99 %) |
| Recurrent infections | Muy frecuente (80–99 %) |
| Pneumonia | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent bacterial infections | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating alpha-mannosidase activity | Siempre |
| Abnormal circulating enzyme concentration or activity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Oligosacchariduria | Muy frecuente (80–99 %) |
| Reduced leukocyte alpha-mannosidase activity | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low blood cell count | A veces (5–29 %) |
| Vacuolated lymphocytes | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Soft skin | A veces (5–29 %) |
| Excessive hair growth | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Disproportionate tall stature | A veces (5–29 %) |
| Growth delay | No registrado |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Raro (1–4 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Lack of energy and strength | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MAN2B1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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