Rysy

Rysy spojené s MAN2B1

mannosidase alpha class 2B member 1

Human Phenotype Ontology spojuje s MAN2B1 130 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

MAN2B1

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Velmi často (80–99 %)
Specific learning disability	Velmi často (80–99 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Short attention span	Často (30–79 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Chiari malformation	Někdy (5–29 %)
Clumsiness	Někdy (5–29 %)
Confusion	Někdy (5–29 %)
Corpus callosum atrophy	Někdy (5–29 %)
Delusions	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)
Drowsiness	Někdy (5–29 %)
Hallucinations	Někdy (5–29 %)
Subcortical cerebral atrophy	Někdy (5–29 %)
Communicating hydrocephalus	Vzácně (1–4 %)
Loss of speech	Vzácně (1–4 %)
Abnormal pyramidal sign	Nezaznamenáno
Babinski sign	Nezaznamenáno
Delayed myelination	Nezaznamenáno
Difficulty articulating speech	Nezaznamenáno
Gliosis	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno
Inability to coordinate movements when walking	Nezaznamenáno
Increased reflexes	Nezaznamenáno
Limb ataxia	Nezaznamenáno
Spinocerebellar tract disease in lower limbs	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged cisterna magna	Velmi často (80–99 %)
Coarse facial features	Často (30–79 %)
Facial shape deformation	Často (30–79 %)
Abnormal sella turcica morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the sphenoid sinus	Někdy (5–29 %)
Abnormally large tongue	Někdy (5–29 %)
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Big lower jaw	Někdy (5–29 %)
Broad forehead	Někdy (5–29 %)
Broad head shape	Někdy (5–29 %)
Decreased facial muscle tone	Někdy (5–29 %)
Deformity of the skull	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Enlargement of skull bones	Někdy (5–29 %)
Flat face	Někdy (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Někdy (5–29 %)
Increased thickness of skull cap	Někdy (5–29 %)
Prominent forehead	Někdy (5–29 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)
Widely spaced teeth	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Nezaznamenáno
Flat back of skull	Nezaznamenáno
Flat nose	Nezaznamenáno
Frontal bossing	Nezaznamenáno
Gum enlargement	Nezaznamenáno
Low frontal hairline	Nezaznamenáno
Midface retrusion	Nezaznamenáno
Thick eyebrow	Nezaznamenáno
Zygomatic flattening	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally shaped skeletal	Velmi často (80–99 %)
Dysostosis multiplex	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Muscle tissue disease	Často (30–79 %)
Breakdown of bone	Někdy (5–29 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Někdy (5–29 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Flattened vertebrae	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Hypoplastic inferior ilia	Někdy (5–29 %)
Joint stiffness	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Někdy (5–29 %)
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Pigeon chest	Někdy (5–29 %)
Spastic paraplegia	Někdy (5–29 %)
Thickened ribs	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the rib cage	Nezaznamenáno
Displacement of one backbone compared to another	Nezaznamenáno
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Increased vertebral height	Nezaznamenáno
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nezaznamenáno
Thoracolumbar kyphosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Close sighted	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Farsightedness	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Astigmatism	Někdy (5–29 %)
Bulging eye	Někdy (5–29 %)
Corneal opacity	Někdy (5–29 %)
Optic disc pallor	Někdy (5–29 %)
Impaired smooth pursuit	Nezaznamenáno
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nezaznamenáno
Retina degeneration	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral coxa valga	Někdy (5–29 %)
Club foot on both sides	Někdy (5–29 %)
Cortical thickening of long bone diaphyses	Někdy (5–29 %)
Knock knees	Někdy (5–29 %)
Talipes valgus	Někdy (5–29 %)
Bowed thighbone	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver and spleen	Často (30–79 %)
Mitral regurgitation	Někdy (5–29 %)
Aortic regurgitation	Vzácně (1–4 %)
Increased spleen size	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent gastroenteritis	Často (30–79 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver	Nezaznamenáno
Inguinal hernia	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Middle ear infection	Velmi často (80–99 %)
Mixed hearing impairment	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Large ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased immune function	Velmi často (80–99 %)
Recurrent infections	Velmi často (80–99 %)
Pneumonia	Často (30–79 %)
Recurrent bacterial infections	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating alpha-mannosidase activity	Vždy
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Velmi často (80–99 %)
Oligosacchariduria	Velmi často (80–99 %)
Reduced leukocyte alpha-mannosidase activity	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood cell count	Někdy (5–29 %)
Vacuolated lymphocytes	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Soft skin	Někdy (5–29 %)
Excessive hair growth	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Disproportionate tall stature	Někdy (5–29 %)
Growth delay	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating antibody level	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Frequent urinary tract infections	Vzácně (1–4 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Lack of energy and strength	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MAN2B1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test