Požymiai

Su MAN2B1 susiję požymiai

mannosidase alpha class 2B member 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 130 požymių su MAN2B1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

MAN2B1

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language development	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability, mild	Labai dažnai (80–99%)
Specific learning disability	Labai dažnai (80–99%)
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Dažnai (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Dažnai (30–79%)
Motor delay	Dažnai (30–79%)
Short attention span	Dažnai (30–79%)
Anxiety	Kartais (5–29%)
Behavioral abnormality	Kartais (5–29%)
Chiari malformation	Kartais (5–29%)
Clumsiness	Kartais (5–29%)
Confusion	Kartais (5–29%)
Corpus callosum atrophy	Kartais (5–29%)
Delusions	Kartais (5–29%)
Depression	Kartais (5–29%)
Drowsiness	Kartais (5–29%)
Hallucinations	Kartais (5–29%)
Subcortical cerebral atrophy	Kartais (5–29%)
Communicating hydrocephalus	Retai (1–4 %)
Loss of speech	Retai (1–4 %)
Abnormal pyramidal sign	Neužfiksuota
Babinski sign	Neužfiksuota
Delayed myelination	Neužfiksuota
Difficulty articulating speech	Neužfiksuota
Gliosis	Neužfiksuota
Global developmental delay	Neužfiksuota
Inability to coordinate movements when walking	Neužfiksuota
Increased reflexes	Neužfiksuota
Limb ataxia	Neužfiksuota
Spinocerebellar tract disease in lower limbs	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged cisterna magna	Labai dažnai (80–99%)
Coarse facial features	Dažnai (30–79%)
Facial shape deformation	Dažnai (30–79%)
Abnormal sella turcica morphology	Kartais (5–29%)
Abnormality of the sphenoid sinus	Kartais (5–29%)
Abnormally large tongue	Kartais (5–29%)
Big calvaria	Kartais (5–29%)
Big lower jaw	Kartais (5–29%)
Broad forehead	Kartais (5–29%)
Broad head shape	Kartais (5–29%)
Decreased facial muscle tone	Kartais (5–29%)
Deformity of the skull	Kartais (5–29%)
Depressed nasal bridge	Kartais (5–29%)
Enlargement of skull bones	Kartais (5–29%)
Flat face	Kartais (5–29%)
Highly arched eyebrow	Kartais (5–29%)
Increased thickness of skull cap	Kartais (5–29%)
Prominent forehead	Kartais (5–29%)
Short neck	Kartais (5–29%)
Widely spaced teeth	Kartais (5–29%)
Eye folds	Neužfiksuota
Flat back of skull	Neužfiksuota
Flat nose	Neužfiksuota
Frontal bossing	Neužfiksuota
Gum enlargement	Neužfiksuota
Low frontal hairline	Neužfiksuota
Midface retrusion	Neužfiksuota
Thick eyebrow	Neužfiksuota
Zygomatic flattening	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally shaped skeletal	Labai dažnai (80–99%)
Dysostosis multiplex	Labai dažnai (80–99%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Muscle tissue disease	Dažnai (30–79%)
Breakdown of bone	Kartais (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	Kartais (5–29%)
Double-Jointed	Kartais (5–29%)
Flattened vertebrae	Kartais (5–29%)
Funnel chest	Kartais (5–29%)
Hypoplastic inferior ilia	Kartais (5–29%)
Joint stiffness	Kartais (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Kartais (5–29%)
Osteopenia	Kartais (5–29%)
Pigeon chest	Kartais (5–29%)
Spastic paraplegia	Kartais (5–29%)
Thickened ribs	Kartais (5–29%)
Abnormality of the rib cage	Neužfiksuota
Displacement of one backbone compared to another	Neužfiksuota
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota
Increased vertebral height	Neužfiksuota
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Neužfiksuota
Thoracolumbar kyphosis	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Close sighted	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Dažnai (30–79%)
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)
Farsightedness	Dažnai (30–79%)
Wide-set eyes	Dažnai (30–79%)
Astigmatism	Kartais (5–29%)
Bulging eye	Kartais (5–29%)
Corneal opacity	Kartais (5–29%)
Optic disc pallor	Kartais (5–29%)
Impaired smooth pursuit	Neužfiksuota
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Neužfiksuota
Retina degeneration	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bilateral coxa valga	Kartais (5–29%)
Club foot on both sides	Kartais (5–29%)
Cortical thickening of long bone diaphyses	Kartais (5–29%)
Knock knees	Kartais (5–29%)
Talipes valgus	Kartais (5–29%)
Bowed thighbone	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver and spleen	Dažnai (30–79%)
Mitral regurgitation	Kartais (5–29%)
Aortic regurgitation	Retai (1–4 %)
Increased spleen size	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent gastroenteritis	Dažnai (30–79%)
Umbilical hernia	Kartais (5–29%)
Enlarged liver	Neužfiksuota
Inguinal hernia	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Middle ear infection	Labai dažnai (80–99%)
Mixed hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)
Large ears	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased immune function	Labai dažnai (80–99%)
Recurrent infections	Labai dažnai (80–99%)
Pneumonia	Dažnai (30–79%)
Recurrent bacterial infections	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating alpha-mannosidase activity	Visada
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Labai dažnai (80–99%)
Oligosacchariduria	Labai dažnai (80–99%)
Reduced leukocyte alpha-mannosidase activity	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low blood cell count	Kartais (5–29%)
Vacuolated lymphocytes	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Soft skin	Kartais (5–29%)
Excessive hair growth	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Disproportionate tall stature	Kartais (5–29%)
Growth delay	Neužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating antibody level	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Frequent urinary tract infections	Retai (1–4 %)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lack of energy and strength	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MAN2B1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test