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Gene

KCNJ16

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16

Resumo

Localização citogenética
17q24.3
Coordenadas
Cromossoma 17: 70 075 225–70 135 608 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 60,4 kb
Proteína
418 aminoácidos
Também conhecido como
Kir5.1, BIR9
Transcrito MANE Select
ENST00000392671.6NM_170741.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa KCNJ16 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como KCNJ16 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa KCNJ16. KCNJ16 e 1 gene próximo no cromossoma 17, de 69 605 417 a 70 605 416.Cromossoma 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbKCNJ16: 70 075 225–70 135 608, fita diretaKCNJ16KCNJ2: 70 168 302–70 180 044, fita diretaKCNJ2Diagrama de KCNJ16: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 70 075 225–70 075 390, 166 basesExão 2: 70 100 658–70 100 766, 109 basesExão 3: 70 130 879–70 130 975, 97 basesExão 4: 70 131 995–70 135 608, 3614 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4 kb dos 60,4 kb do gene; 1257 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KCNJ16

6

posições em KCNJ16 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 60,4 kb de KCNJ16, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.

Características associadas a KCNJ16

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KCNJ16 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KCNJ16: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kcnj16

Vancouver

Dante Labs. Gene KCNJ16: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kcnj16

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