Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

KCNJ2

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 17: 70 169 532–70 180 044 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 10,5 kb
Valk
427 aminohapet
Tuntud ka kui
Kir2.1, IRK1, LQT7
MANE Select transkript
ENST00000243457.4NM_000891.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Perekondlik kodade virvendus

    • Autosoomne dominantne

      Perekondades esinev kodade virvendus, mis on seotud muutustega geenides nagu KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA ja SCN5A.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Sellest teadmine toetab sugulaste varasemat EKG-kontrolli ning insuldi ennetamise õigeaegset arutamist.

  • Perekondlik perioodiline halvatus

    • Perioodiline halvatusAutosoomne dominantne

      Toimetaja märkus: ORDO klassifitseerib selle geneetilisena, kuid siin käsitleme seda neutraalsena

      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Long-QT-sündroom

    • Südame repolarisatsiooni häire, mida iseloomustab pikenenud QT-intervall ja ohtlike ventrikulaarsete arütmiate, näiteks torsades de pointes'i, risk.

      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Beetablokaatorid, ICD-seadme paigaldamine, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

  • Lühendatud QT-intervalli sündroom

    • Autosoomne dominantne

      Südame elektrisüsteemi geneetiline haigus, mille tunnuste ja sümptomite kompleksi kuuluvad EKG-l lühike QT-intervall (< 300 ms), mis südame löögisageduse muutumisel oluliselt ei muutu, kõrged ja teravatipulised T-lained ning struktuurselt normaalne süda. Lühendatud QT-intervalli sündroom näib pärandavat autosomaalselt domineeriva tüübi järgi ning on tuvastatud mõned haigestunud perekonnad.

      • ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas
      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas KCNJ2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub KCNJ2. KCNJ2 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 17, vahemikus 69 674 788 kuni 70 674 787.Kromosoom 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbKCNJ16: 70 053 429–70 135 608, otsene ahelKCNJ16KCNJ2: 70 169 532–70 180 044, otsene ahelKCNJ2KCNJ2 skeem: 2 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 2: 49 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 70 169 532–70 169 701, 170 alustEkson 2: 70 174 824–70 180 044, 5221 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,4 kb kogupikkusega 10,5 kb; neist 1284 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: KCNJ2

50

KCNJ2 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu KCNJ2 geeni 10,5 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 5,4 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga KCNJ2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KCNJ2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNJ2 geen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kcnj2

Vancouver

Dante Labs. KCNJ2 geen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kcnj2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test