Característica

Motor regression

Loss of previously achieved motor skills, as manifested by loss of developmental motor milestones.

HPO HP:0033044

Também conhecida como: Regression of motor skills
Sistema do corpo: Abnormality of the nervous system

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21 genes associados a Motor regression

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Motor regression. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15	Sempre	Em 1 doença
FDXRferredoxin reductase	Sempre	Em 1 doença
GLB1galactosidase beta 1	Sempre	Em 1 doença
MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group)	Sempre	Em 1 doença
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold	Sempre	Em 1 doença
NGLY1N-glycanase 1	Sempre	Em 1 doença
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase	Sempre	Em 1 doença
POLR3KRNA polymerase III subunit K	Sempre	Em 1 doença
SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4	Sempre	Em 1 doença
ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MSL2MSL complex subunit 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
POLR3GLRNA polymerase III subunit GL	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SELENOIselenoprotein I	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
STN1STN1 subunit of CST complex	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
DPH5diphthamide biosynthesis 5	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Loss of acquired purposeful hand skills1 gene

Características mais gerais

Loss of developmental milestones

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.