Característica

Absent ear

Nome clínico: Anotia

Complete absence of any auricular structures.

HPO HP:0009892

Também conhecida como: Absent ears
Sistema do corpo: Abnormality of the ear

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14 genes associados a Absent ear

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Absent ear. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CDC45cell division cycle 45	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
CDC6cell division cycle 6	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
GMNNgeminin DNA replication inhibitor	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ORC1origin recognition complex subunit 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ORC4origin recognition complex subunit 4	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ORC6origin recognition complex subunit 6	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
FANCLFA complementation group L	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
HOXA2homeobox A2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
POLR1ARNA polymerase I subunit A	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FANCBFA complementation group B	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
POLR1DRNA polymerase I and III subunit D	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
SF3B2splicing factor 3b subunit 2	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Absent/small external ear

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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