Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EXTL3

exostosin like glycosyltransferase 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8p21.1
Koordinaadid
Kromosoom 8: 28 701 501–28 755 599 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 54,1 kb
Valk
919 aminohapet
Tuntud ka kui
botv, REGR
MANE Select transkript
ENST00000220562.9NM_001440.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni EXTL3 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas EXTL3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub EXTL3. EXTL3 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 8, vahemikus 28 228 550 kuni 29 228 549.Kromosoom 88p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbPNOC: 28 316 980–28 343 373, otsene ahelPNOCZNF395: 28 345 590–28 402 701, pöördne ahelZNF395FBXO16: 28 348 287–28 490 315, pöördne ahelFBXO16FZD3: 28 493 991–28 574 267, otsene ahelFZD3EXTL3: 28 701 501–28 755 599, otsene ahelEXTL3INTS9: 28 760 943–28 890 271, pöördne ahelINTS9HMBOX1: 28 890 292–29 064 764, otsene ahelHMBOX1KIF13B: 29 067 278–29 263 124, pöördne ahelKIF13BEXTL3 skeem: 7 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 28 701 501–28 701 659, 159 alustEkson 2: 28 713 457–28 713 550, 94 alustEkson 3: 28 715 585–28 718 207, 2623 alustEkson 4: 28 731 223–28 731 350, 128 alustEkson 5: 28 737 519–28 737 663, 145 alustEkson 6: 28 743 086–28 743 214, 129 alustEkson 7: 28 750 657–28 755 599, 4943 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,2 kb kogupikkusega 54,1 kb; neist 2760 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EXTL3

2

kohad geenis EXTL3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EXTL3 54,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EXTL3 geen: exostosin like glycosyltransferase 3. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/extl3

Vancouver

Dante Labs. EXTL3 geen: exostosin like glycosyltransferase 3 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/extl3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test