Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ERCC1

ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.32
Koordinaadid
Kromosoom 19: 45 407 334–45 423 917 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 16,6 kb
Valk
297 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
RAD10
MANE Select transkript
ENST00000300853.8NM_001983.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • DNA-reparatsiooni haigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Mikroftalmia, anoftalmia ja kolobooma

    • Sündroomne mikroftalmia

      Mikroftalmia, mis esineb koos silmaväliste tunnustega ning mida põhjustavad muutused geenides nagu SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ja BMP4.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos suunab kontrolli seotud tunnuste suhtes, näiteks hüpofüüsi hormoonitalitluse häired SOX2 või OTX2 korral, ning aitab hinnata kordumise riski.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ERCC1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub ERCC1. ERCC1 ja sellele lähedal asuvad 42 geeni kromosoomil 19, vahemikus 44 915 626 kuni 45 915 625.Kromosoom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbAPOC1: 44 913 133–44 920 054, otsene ahelAPOC2: 44 936 126–44 949 585, otsene ahelAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, otsene ahelAPOC4APOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, otsene ahelAPOC4-APOC2CLPTM1: 44 954 585–44 993 342, otsene ahelCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, otsene ahelRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, otsene ahelCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, pöördne ahelZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, otsene ahelGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, otsene ahelMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, otsene ahelNKPD1: 45 149 744–45 160 982, pöördne ahelNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, otsene ahelBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, pöördne ahelTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, pöördne ahelEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, pöördne ahelCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, otsene ahelKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, pöördne ahelERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, pöördne ahelPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, otsene ahelPOLR1GERCC1: 45 407 334–45 423 917, pöördne ahelERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, otsene ahelFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, pöördne ahelRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, otsene ahelPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, otsene ahelVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, pöördne ahelOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, pöördne ahelGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, pöördne ahelEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, otsene ahelGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, pöördne ahelSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, otsene ahelQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, pöördne ahelFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, otsene ahelMEIOSINSIX5: 45 764 767–45 769 252, pöördne ahelSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, pöördne ahelDMPK: 45 779 437–45 785 973, pöördne ahelDMWD: 45 782 944–45 792 949, pöördne ahelRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, pöördne ahelSYMPK: 45 815 410–45 866 862, pöördne ahelSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, otsene ahelFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, pöördne ahelIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, pöördne ahelMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, pöördne ahelNANOS2ERCC1 skeem: 10 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 45 407 334–45 409 725, 2392 alustEkson 9: 45 413 677–45 413 745, 69 alustEkson 8: 45 413 963–45 414 034, 72 alustEkson 7: 45 414 861–45 414 960, 100 alustEkson 6: 45 416 821–45 416 897, 77 alustEkson 5: 45 419 098–45 419 197, 100 alustEkson 4: 45 420 324–45 420 427, 104 alustEkson 3: 45 421 178–45 421 393, 216 alustEkson 2: 45 423 270–45 423 381, 112 alustEkson 1: 45 423 781–45 423 917, 137 alust109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 16,6 kb; neist 894 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ERCC1

5

kohad geenis ERCC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ERCC1 16,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ERCC1 geen: ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ercc1

Vancouver

Dante Labs. ERCC1 geen: ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ercc1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test