Gene
ILDR1
immunoglobulin like domain containing receptor 1
- HGNC 28741(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000145103(abre num novo separador)
- Gene NCBI 286676(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q13.33
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 121 987 323–122 022 247 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 34,9 kb
- Proteína
- 546 aminoácidos
- Também conhecido como
- MGC50831
- Símbolos anteriores
- DFNB42
- Transcrito MANE Select
- ENST00000344209.10NM_001199799.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Perda Auditiva e Surdez
- Perda Auditiva Genética Não Sindrómica
Um de 97 genes ligados a este
Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.
Como ILDR1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,9 kb dos 34,9 kb do gene; 1641 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ILDR1
20
posições em ILDR1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 34,9 kb de ILDR1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,9 kb de exões.
Características associadas a ILDR1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ILDR1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ILDR1: immunoglobulin like domain containing receptor 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ildr1
Dante Labs. Gene ILDR1: immunoglobulin like domain containing receptor 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ildr1
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