Gen
CASR
calcium sensing receptor
- HGNC 1514(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000036828(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 846(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q13.33-q21.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 122.183.668–122.291.629 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 108 kb
- Protein
- 1.078 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant Autosomal recessiv
- Også kendt som
- FHH, NSHPT, GPRC2A
- Tidligere symboler
- HHC, HHC1
- MANE Select-transkript
- ENST00000639785.2NM_000388.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CASR og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Arvelige sygdomme i bisk-stjerner og calciumregulering
- Neonatal svær primær hyperparathyroidismeAutosomal recessiv
Livstruende meget højt calcium i blodet hos nyfødte, som oftest forårsaget af varianter i begge kopier af CASR.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Familiær hypocalciurisk hypercalcæmiAutosomal dominant
Livslang, som regel harmløs let forhøjet calcium i blodet med lavt calciumindhold i urinen, forårsaget af nedsat calciumsensing (CASR, GNA11, AP2S1).
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Når tilstanden genkendes, undgås unødvendig operation af bisk-stjerner, som ikke kurerer den.
- Familiær hypoparathyroidisme
Lavt parathormon og lavt calcium i blodet, herunder autosomal dominant hypocalcæmi forårsaget af overaktiv calciumsensing.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Ved autosomal dominant hypocalcæmi kan standardbehandling med calcium og D-vitamin forværre nyrernes tab af calcium, så behandlingen kræver tilpasning af speciallæge.
Schilddrüsenkrebs
- Sygdom i biskjoldbruskkirtlen
En sygdom, der involverer biskjoldbruskkirtlen.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er CASR opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 10,1 kb af genets 108 kb; 3.237 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CASR
243
positioner i CASR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 108 kb af CASR, inklusive introner, og ikke kun de 10,1 kb eksoner.
Træk knyttet til CASR
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CASR kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Laboratory abnormality
- High blood calcium levels
- High blood magnesium levels
- Low blood calcium levels
- Low urine calcium levels
- Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Elevated urine calcium levels
Vis 10 træk mere
- Low blood magnesium levels
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- High blood phosphate levels
- Hypermagnesiuria
- Decreased circulating parathyroid hormone level
- Diabetes mellitus
- Low blood potassium levels
- Elevated circulating parathyroid hormone level
- High urine phosphate levels
- Low blood phosphate level
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CASR-genet: calcium sensing receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/casr
Dante Labs. CASR-genet: calcium sensing receptor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/casr
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger