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Gene

CPAMD8

C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8

Resumo

Localização citogenética
19p13.11
Coordenadas
Cromossoma 19: 16 892 951–17 026 810 (GRCh38)
Exões
42 exões ao longo de 133,9 kb
Proteína
1885 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA1283, VIP, K-CAP
Transcrito MANE Select
ENST00000443236.7NM_015692.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Disgenesia do Segmento Anterior, Síndrome de Axenfeld-Rieger e Aniridia

    • Disgenesia do Segmento Anterior

      Um grupo de doenças do desenvolvimento da parte anterior do olho, incluindo a anomalia de Peters, causadas por alterações em genes como FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 e CPAMD8.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O risco de glaucoma ao longo da vida é elevado, pelo que se recomenda a monitorização regular da pressão ocular.

Como CPAMD8 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa CPAMD8. CPAMD8 e 35 genes próximos no cromossoma 19, de 16 459 881 a 17 459 880.Cromossoma 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4316,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbEPS15L1: 16 354 591–16 472 085, fita inversaEPS15L1CALR3: 16 479 061–16 496 167, fita inversaCALR3: 16 479 067–16 628 204, fita inversaC19orf44: 16 496 385–16 521 369, fita diretaC19orf44CHERP: 16 517 882–16 542 547, fita inversaCHERPSLC35E1: 16 549 831–16 572 432, fita inversaSLC35E1MED26: 16 574 907–16 629 062, fita inversaMED26: 16 577 642–16 660 115, fita inversaSMIM7: 16 630 744–16 660 442, fita inversaSMIM7TMEM38A: 16 660 370–16 690 041, fita diretaTMEM38ANWD1: 16 719 847–16 817 963, fita diretaNWD1SIN3B: 16 829 387–16 880 355, fita diretaSIN3BF2RL3: 16 888 844–16 892 606, fita diretaF2RL3CPAMD8: 16 892 951–17 026 810, fita inversaCPAMD8HAUS8: 17 049 729–17 075 625, fita inversaHAUS8MYO9B: 17 075 728–17 214 537, fita diretaMYO9BUSE1: 17 215 337–17 220 245, fita diretaUSE1OCEL1: 17 226 198–17 229 219, fita diretaOCEL1NR2F6: 17 229 207–17 245 953, fita inversaNR2F6: 17 235 940–17 255 448, fita inversaUSHBP1: 17 249 171–17 282 786, fita inversaBABAM1: 17 267 343–17 281 249, fita direta: 17 267 418–17 282 966, fita diretaANKLE1: 17 281 645–17 287 649, fita diretaABHD8: 17 292 131–17 310 236, fita inversaMRPL34: 17 292 543–17 306 847, fita diretaMRPL34DDA1: 17 309 518–17 323 315, fita diretaDDA1ANO8: 17 323 223–17 334 864, fita inversaANO8GTPBP3: 17 334 920–17 342 735, fita diretaPLVAP: 17 351 450–17 377 356, fita inversaPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, fita inversaCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, fita inversaBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, fita diretaMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, fita inversaTMEM221: 17 436 611–17 460 804, fita inversaNXNL1: 17 455 425–17 460 926, fita inversaNXNL1Diagrama de CPAMD8: 42 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 40: 1 local conhecido associado a doençaExão 37: 1 local conhecido associado a doençaExão 33: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 42: 16 892 951–16 893 339, 389 basesExão 41: 16 896 176–16 896 326, 151 basesExão 40: 16 896 456–16 896 665, 210 basesExão 39: 16 897 691–16 897 801, 111 basesExão 38: 16 897 889–16 897 994, 106 basesExão 37: 16 899 475–16 899 549, 75 basesExão 36: 16 901 210–16 901 297, 88 basesExão 35: 16 902 649–16 902 863, 215 basesExão 34: 16 903 561–16 903 623, 63 basesExão 33: 16 903 702–16 903 857, 156 basesExão 32: 16 904 226–16 904 362, 137 basesExão 31: 16 904 466–16 904 552, 87 basesExão 30: 16 906 952–16 907 117, 166 basesExão 29: 16 914 424–16 914 498, 75 basesExão 28: 16 914 657–16 914 813, 157 basesExão 27: 16 921 905–16 921 986, 82 basesExão 26: 16 925 196–16 925 372, 177 basesExão 25: 16 928 009–16 928 234, 226 basesExão 24: 16 928 942–16 929 240, 299 basesExão 23: 16 938 395–16 938 446, 52 basesExão 22: 16 945 549–16 945 679, 131 basesExão 21: 16 947 074–16 947 227, 154 basesExão 20: 16 951 969–16 952 200, 232 basesExão 19: 16 957 853–16 957 915, 63 basesExão 18: 16 970 891–16 971 033, 143 basesExão 17: 16 975 097–16 975 258, 162 basesExão 16: 16 976 002–16 976 151, 150 basesExão 15: 16 977 368–16 977 540, 173 basesExão 14: 16 980 497–16 980 686, 190 basesExão 13: 16 989 643–16 989 771, 129 basesExão 12: 16 993 416–16 993 586, 171 basesExão 11: 16 997 111–16 997 338, 228 basesExão 10: 17 000 414–17 000 522, 109 basesExão 9: 17 002 266–17 002 350, 85 basesExão 8: 17 004 273–17 004 386, 114 basesExão 7: 17 008 505–17 008 559, 55 basesExão 6: 17 009 303–17 009 320, 18 basesExão 5: 17 011 464–17 011 516, 53 basesExão 4: 17 011 592–17 011 757, 166 basesExão 3: 17 020 331–17 020 353, 23 basesExão 2: 17 022 030–17 022 181, 152 basesExão 1: 17 026 551–17 026 810, 260 bases4240353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6 kb dos 133,9 kb do gene; 5658 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CPAMD8

16

posições em CPAMD8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

2 delas (13%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (2 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 133,9 kb de CPAMD8, incluindo os intrões, e não apenas os 6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CPAMD8: C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cpamd8

Vancouver

Dante Labs. Gene CPAMD8: C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cpamd8

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