Gen
IL7R
interleukin 7 receptor
- HGNC 6024(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000168685(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3575(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 5p13.2
- Współrzędne
- Chromosom 5: 35 856 891–35 879 603 (GRCh38)
- Eksony
- 8 eksonów na odcinku 22,7 kb
- Białko
- 459 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- CD127, IL7RA, lnc-IL7R, IL-7Ralpha, IL7Ralpha, sIL-7R, CDw127
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000303115.8NM_002185.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj IL7R oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Ciężki złożony niedobór odporności
- Autosomalne recesywne
Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) obejmuje grupę rzadkich, jednogenowych pierwotnych niedoborów odporności, które charakteryzują się brakiem funkcjonalnych limfocytów T obwodowych. Prowadzi to do ciężkich infekcji dróg oddechowych pojawiających się we wczesnym dzieciństwie oraz do zahamowania prawidłowego wzrostu i rozwoju. Ze względu na fenotyp immunologiczny wyróżnia się SCID z brakiem komórek T przy zachowanych komórkach B (SCID T-B+) oraz SCID z brakiem zarówno komórek T, jak i B (SCID T-B-). Obie te grupy obejmują kilka postaci, z obecnością lub bez komórek NK (natural killer).
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Szersze grupy
Inne wrodzone błędy odporności
- Niedobór odporności
Jeden z 170 powiązanych z nim genów
Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu IL7R
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
- Warianty z podstroną
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,6 kb z 22,7 kb genu; 1380 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje IL7R
53
pozycje w IL7R, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 22,7 kb genu IL7R, łącznie z intronami, a nie tylko 4,6 kb eksonów.
Warianty z podstroną (15)
Warianty IL7R z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| c.83-2A>T | Intron 1 | 35 860 850 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.221+1G>A | Intron 2 | 35 860 991 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.221+2T>G | Intron 2 | 35 860 992 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.537+1G>A | Intron 4 | 35 871 214 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.538-1G>A | Intron 4 | 35 873 479 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| C118Y | c.353G>A | Ekson 3 | 35 867 437 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E79X | c.235G>T | Ekson 3 | 35 867 319 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| I121Nfs*8 | c.361dup | Ekson 3 | 35 867 438 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| K119X | c.355A>T | Ekson 3 | 35 867 439 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| P132S | c.394C>T | Ekson 4 | 35 871 070 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
Cechy powiązane z genem IL7R
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać IL7R. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen IL7R: interleukin 7 receptor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/il7r
Dante Labs. Gen IL7R: interleukin 7 receptor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/il7r
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni