Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CLMP

CXADR like cell adhesion molecule

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q24.1
Współrzędne
Chromosom 11: 123 069 872–123 195 248 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 125,4 kb
Białko
373 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
ASAM, FLJ22415, ACAM
Transkrypt MANE Select
ENST00000448775.4NM_024769.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzona niedrożność jelit i zespół krótkiego jelita

    • Wrodzony zespół krótkiego jelita, autosomalnie recesywnyAutosomalne recesywne

      Wyraźnie skrócony jelito cienkie już od urodzenia, spowodowany wariantami CLMP, prowadzący do słabego wchłaniania składników odżywczych.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie ułatwia planowanie żywienia, w tym żywienia pozajelitowego, gdy jest to potrzebne.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CLMP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie CLMP. CLMP i 7 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 122 632 560 do 123 632 559.Chromosom 1111q24.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 MbUBASH3B: 122 655 722–122 814 473, nić dodatniejUBASH3BCRTAM: 122 829 482–122 872 643, nić dodatniejCRTAMJHY: 122 882 683–122 963 865, nić dodatniejJHYBSX: 122 977 570–122 981 834, nić ujemnejBSXHSPA8: 123 057 485–123 063 230, nić ujemnejHSPA8CLMP: 123 069 872–123 195 248, nić ujemnejCLMPGRAMD1B: 123 358 251–123 627 774, nić dodatniejGRAMD1BSCN3B: 123 629 187–123 655 244, nić ujemnejSCN3BSchemat CLMP: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 123 069 872–123 073 774, 3903 zasadEkson 6: 123 074 702–123 074 843, 142 zasadEkson 5: 123 083 085–123 083 207, 123 zasadEkson 4: 123 083 680–123 083 847, 168 zasadEkson 3: 123 084 512–123 084 713, 202 zasadEkson 2: 123 097 795–123 097 952, 158 zasadEkson 1: 123 194 913–123 195 248, 336 zasad764215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5 kb z 125,4 kb genu; 1122 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CLMP

5

pozycje w CLMP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 125,4 kb genu CLMP, łącznie z intronami, a nie tylko 5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CLMP: CXADR like cell adhesion molecule. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/clmp

Vancouver

Dante Labs. Gen CLMP: CXADR like cell adhesion molecule [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/clmp

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test