Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DDOST

dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p36.12
Współrzędne
Chromosom 1: 20 651 777–20 661 369 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 9,6 kb
Białko
439 aminokwasów
Znany również jako
OST, KIAA0115, OST48, WBP1
Transkrypt MANE Select
ENST00000602624.7NM_005216.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

      • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

        Jeden z 98 powiązanych z nim genów

        Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

        • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu DDOST

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie DDOST. DDOST i 12 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 20 156 573 do 21 156 572.Chromosom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4420,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 MbPLA2G2C: 20 161 253–20 186 524, nić ujemnejPLA2G2CUBXN10: 20 183 293–20 196 050, nić dodatniejUBXN10VWA5B1: 20 290 875–20 359 534, nić dodatniejVWA5B1CAMK2N1: 20 482 391–20 486 270, nić ujemnejCAMK2N1MUL1: 20 495 722–20 508 163, nić ujemnejMUL1FAM43B: 20 552 573–20 555 020, nić dodatniejFAM43BCDA: 20 588 898–20 618 913, nić dodatniejCDAPINK1: 20 633 436–20 652 231, nić dodatniejPINK1DDOST: 20 651 777–20 661 369, nić ujemnejDDOSTKIF17: 20 664 011–20 718 018, nić ujemnejKIF17SH2D5: 20 719 724–20 732 837, nić ujemnejSH2D5HP1BP3: 20 738 101–20 787 339, nić ujemnejHP1BP3EIF4G3: 20 805 989–21 177 285, nić ujemnejEIF4G3Schemat DDOST: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 20 651 777–20 652 528, 752 zasadEkson 10: 20 652 621–20 652 727, 107 zasadEkson 9: 20 652 851–20 652 971, 121 zasadEkson 8: 20 653 627–20 653 774, 148 zasadEkson 7: 20 654 223–20 654 371, 149 zasadEkson 6: 20 654 614–20 654 707, 94 zasadEkson 5: 20 655 440–20 655 534, 95 zasadEkson 4: 20 655 676–20 655 779, 104 zasadEkson 3: 20 656 101–20 656 187, 87 zasadEkson 2: 20 660 881–20 660 991, 111 zasadEkson 1: 20 661 197–20 661 369, 173 zasad11109876543215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1,9 kb z 9,6 kb genu; 1320 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje DDOST

    1

    pozycja w DDOST, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,6 kb genu DDOST, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen DDOST: dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ddost

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DDOST: dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ddost

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test