Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PRKDC

protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q11.21
Współrzędne
Chromosom 8: 47 773 111–47 960 136 (GRCh38)
Eksony
86 eksonów na odcinku 187 kb
Białko
4128 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
DNPK1, p350, DNAPK, XRCC7, DNA-PKcs, DNAPKc, DNA-PKC, p460
Poprzednie symbole
HYRC, HYRC1
Transkrypt MANE Select
ENST00000314191.7NM_006904.7
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Ciężki złożony niedobór odporności

    • Autosomalne recesywne

      Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) obejmuje grupę rzadkich, jednogenowych pierwotnych niedoborów odporności, które charakteryzują się brakiem funkcjonalnych limfocytów T obwodowych. Prowadzi to do ciężkich infekcji dróg oddechowych pojawiających się we wczesnym dzieciństwie oraz do zahamowania prawidłowego wzrostu i rozwoju. Ze względu na fenotyp immunologiczny wyróżnia się SCID z brakiem komórek T przy zachowanych komórkach B (SCID T-B+) oraz SCID z brakiem zarówno komórek T, jak i B (SCID T-B-). Obie te grupy obejmują kilka postaci, z obecnością lub bez komórek NK (natural killer).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PRKDC

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie PRKDC. PRKDC i 4 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 47 366 624 do 48 366 623.Chromosom 88q11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbSPIDR: 47 260 568–47 737 022, nić dodatniejSPIDRCEBPD: 47 735 634–47 738 164, nić ujemnejCEBPDPRKDC: 47 773 111–47 960 136, nić ujemnejPRKDCMCM4: 47 960 185–47 979 181, nić dodatniejMCM4UBE2V2: 48 008 410–48 067 523, nić dodatniejUBE2V2Schemat PRKDC: 86 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 66: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 42: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 86: 47 773 111–47 774 377, 1267 zasadEkson 85: 47 776 844–47 776 983, 140 zasadEkson 84: 47 777 686–47 777 874, 189 zasadEkson 83: 47 778 459–47 778 660, 202 zasadEkson 82: 47 778 728–47 778 799, 72 zasadEkson 81: 47 779 004–47 779 093, 90 zasadEkson 80: 47 782 162–47 782 254, 93 zasadEkson 79: 47 782 378–47 782 598, 221 zasadEkson 78: 47 783 742–47 783 809, 68 zasadEkson 77: 47 785 113–47 785 317, 205 zasadEkson 76: 47 788 906–47 789 049, 144 zasadEkson 75: 47 789 151–47 789 238, 88 zasadEkson 74: 47 794 290–47 794 501, 212 zasadEkson 73: 47 798 237–47 798 397, 161 zasadEkson 72: 47 799 210–47 799 390, 181 zasadEkson 71: 47 800 793–47 800 986, 194 zasadEkson 70: 47 803 306–47 803 480, 175 zasadEkson 69: 47 807 137–47 807 326, 190 zasadEkson 68: 47 817 450–47 817 561, 112 zasadEkson 67: 47 819 402–47 819 510, 109 zasadEkson 66: 47 820 719–47 820 943, 225 zasadEkson 65: 47 821 604–47 821 792, 189 zasadEkson 64: 47 823 858–47 823 996, 139 zasadEkson 63: 47 826 656–47 826 861, 206 zasadEkson 62: 47 828 168–47 828 347, 180 zasadEkson 61: 47 830 605–47 830 736, 132 zasadEkson 60: 47 831 814–47 831 926, 113 zasadEkson 59: 47 834 196–47 834 396, 201 zasadEkson 58: 47 836 338–47 836 527, 190 zasadEkson 57: 47 837 212–47 837 419, 208 zasadEkson 56: 47 839 148–47 839 246, 99 zasadEkson 55: 47 840 016–47 840 189, 174 zasadEkson 54: 47 849 154–47 849 303, 150 zasadEkson 53: 47 849 379–47 849 503, 125 zasadEkson 52: 47 852 673–47 852 784, 112 zasadEkson 51: 47 854 083–47 854 214, 132 zasadEkson 50: 47 855 222–47 855 373, 152 zasadEkson 49: 47 857 156–47 857 299, 144 zasadEkson 48: 47 858 516–47 858 635, 120 zasadEkson 47: 47 858 849–47 858 986, 138 zasadEkson 46: 47 859 611–47 859 759, 149 zasadEkson 45: 47 860 899–47 860 971, 73 zasadEkson 44: 47 862 062–47 862 127, 66 zasadEkson 43: 47 862 373–47 862 541, 169 zasadEkson 42: 47 863 399–47 863 577, 179 zasadEkson 41: 47 864 556–47 864 763, 208 zasadEkson 40: 47 877 724–47 877 851, 128 zasadEkson 39: 47 879 491–47 879 658, 168 zasadEkson 38: 47 881 416–47 881 520, 105 zasadEkson 37: 47 881 912–47 882 097, 186 zasadEkson 36: 47 885 944–47 886 147, 204 zasadEkson 35: 47 887 547–47 887 705, 159 zasadEkson 34: 47 888 518–47 888 650, 133 zasadEkson 33: 47 889 014–47 889 222, 209 zasadEkson 32: 47 890 257–47 890 480, 224 zasadEkson 31: 47 893 139–47 893 387, 249 zasadEkson 30: 47 897 161–47 897 294, 134 zasadEkson 29: 47 898 470–47 898 569, 100 zasadEkson 28: 47 900 373–47 900 467, 95 zasadEkson 27: 47 902 569–47 902 795, 227 zasadEkson 26: 47 904 869–47 904 976, 108 zasadEkson 25: 47 912 410–47 912 562, 153 zasadEkson 24: 47 913 901–47 914 064, 164 zasadEkson 23: 47 915 328–47 915 418, 91 zasadEkson 22: 47 918 277–47 918 383, 107 zasadEkson 21: 47 927 194–47 927 353, 160 zasadEkson 20: 47 927 771–47 927 890, 120 zasadEkson 19: 47 929 092–47 929 178, 87 zasadEkson 18: 47 929 853–47 930 012, 160 zasadEkson 17: 47 930 672–47 930 787, 116 zasadEkson 16: 47 933 020–47 933 172, 153 zasadEkson 15: 47 933 965–47 934 090, 126 zasadEkson 14: 47 935 009–47 935 058, 50 zasadEkson 13: 47 935 732–47 935 900, 169 zasadEkson 12: 47 936 353–47 936 517, 165 zasadEkson 11: 47 939 551–47 939 697, 147 zasadEkson 10: 47 943 209–47 943 366, 158 zasadEkson 9: 47 943 853–47 943 883, 31 zasadEkson 8: 47 943 974–47 944 029, 56 zasadEkson 7: 47 953 620–47 953 719, 100 zasadEkson 6: 47 953 807–47 953 919, 113 zasadEkson 5: 47 954 338–47 954 446, 109 zasadEkson 4: 47 955 874–47 955 948, 75 zasadEkson 3: 47 957 171–47 957 263, 93 zasadEkson 2: 47 957 355–47 957 431, 77 zasadEkson 1: 47 959 973–47 960 136, 164 zasad86807060504030201015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 13,5 kb z 187 kb genu; 12 387 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PRKDC

2

pozycje w PRKDC, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 187 kb genu PRKDC, łącznie z intronami, a nie tylko 13,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PRKDC: protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/prkdc

Vancouver

Dante Labs. Gen PRKDC: protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/prkdc

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test