Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MTHFS

methenyltetrahydrofolate synthetase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q25.1
Współrzędne
Chromosom 15: 79 843 547–79 897 014 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 53,5 kb
Białko
203 aminokwasów
Znany również jako
HsT19268
Transkrypt MANE Select
ENST00000258874.4NM_006441.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Inne dziedziczne leukodystrofie

      • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

        Jeden z 80 powiązanych z nim genów

        Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

    Budowa genu MTHFS

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie MTHFS. MTHFS i 7 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 79 370 281 do 80 370 280.Chromosom 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.379,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 MbTMED3: 79 219 934–79 427 432, nić dodatniejTMED3MINAR1: 79 431 003–79 472 304, nić dodatniejMINAR1MTHFS: 79 843 547–79 897 014, nić ujemnejMTHFSST20-MTHFS: 79 845 150–79 923 754, nić ujemnejST20-MTHFSBCL2A1: 79 960 892–79 971 243, nić ujemnejBCL2A1ZFAND6: 80 058 894–80 140 292, nić dodatniejZFAND6FAH: 80 152 292–80 186 990, nić dodatniejFAHCTXND1: 80 195 481–80 252 268, nić ujemnejCTXND1Schemat MTHFS: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 79 843 547–79 845 442, 1896 zasadEkson 2: 79 889 093–79 889 354, 262 zasadEkson 1: 79 896 872–79 897 014, 143 zasad3215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,3 kb z 53,5 kb genu; 612 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje MTHFS

    4

    pozycje w MTHFS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 53,5 kb genu MTHFS, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MTHFS: methenyltetrahydrofolate synthetase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mthfs

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MTHFS: methenyltetrahydrofolate synthetase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mthfs

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test