Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SRP72

signal recognition particle 72

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q12
Współrzędne
Chromosom 4: 56 467 617–56 503 681 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 36,1 kb
Białko
671 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000642900.1NM_006947.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rzadkie dziedziczne zespoły niewydolności szpiku

    • Zespół niewydolności szpiku

      Grupa rzadkich chorób związanych z genami takimi jak DNAJC21, MYSM1 i SRP72 oraz ze złożonym niedoborem ADH5 i ALDH2 (zespół AMED), prowadzących do obniżonej liczby komórek krwi, czasem z towarzyszącymi zaburzeniami rozwoju lub innymi cechami.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pomaga w doborze pokrewnych dawców komórek macierzystych oraz w przygotowaniu do przeszczepu, a także wspiera monitorowanie w kierunku zespołu mielodysplastycznego i białaczki.

Budowa genu SRP72

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie SRP72. SRP72 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 55 985 649 do 56 985 648.Chromosom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbCEP135: 55 948 819–56 033 361, nić dodatniejCEP135CRACD: 56 049 091–56 330 609, nić dodatniejCRACDAASDH: 56 337 482–56 387 523, nić ujemnejAASDHPPAT: 56 393 362–56 436 038, nić ujemnejPPATPAICS: 56 435 058–56 464 578, nić dodatniejPAICSSRP72: 56 467 617–56 503 681, nić dodatniejSRP72ARL9: 56 505 209–56 524 959, nić dodatniejARL9SPMAP2L: 56 530 601–56 603 556, nić dodatniejSPMAP2LHOPX: 56 647 195–56 681 877, nić ujemnejHOPXSPINK2: 56 809 857–56 821 869, nić ujemnejSPINK2REST: 56 907 853–56 967 011, nić dodatniejRESTNOA1: 56 961 620–56 977 625, nić ujemnejNOA1POLR2B: 56 977 711–57 031 158, nić dodatniejPOLR2BSchemat SRP72: 19 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 1: 56 467 617–56 467 744, 128 zasadEkson 2: 56 469 653–56 469 773, 121 zasadEkson 3: 56 471 720–56 471 843, 124 zasadEkson 4: 56 474 054–56 474 197, 144 zasadEkson 5: 56 474 280–56 474 391, 112 zasadEkson 6: 56 476 671–56 476 702, 32 zasadEkson 7: 56 478 379–56 478 503, 125 zasadEkson 8: 56 478 592–56 478 649, 58 zasadEkson 9: 56 483 139–56 483 270, 132 zasadEkson 10: 56 484 736–56 484 864, 129 zasadEkson 11: 56 486 325–56 486 397, 73 zasadEkson 12: 56 487 949–56 488 013, 65 zasadEkson 13: 56 489 388–56 489 483, 96 zasadEkson 14: 56 490 333–56 490 436, 104 zasadEkson 15: 56 490 568–56 490 645, 78 zasadEkson 16: 56 491 431–56 491 568, 138 zasadEkson 17: 56 495 357–56 495 394, 38 zasadEkson 18: 56 500 536–56 500 695, 160 zasadEkson 19: 56 501 684–56 503 681, 1998 zasad124681012141618195′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,9 kb z 36,1 kb genu; 2016 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SRP72: signal recognition particle 72. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/srp72

Vancouver

Dante Labs. Gen SRP72: signal recognition particle 72 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/srp72

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test