Gen
DDX41
DEAD-box helicase 41
- HGNC 18674(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000183258(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 51428(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 5q35.3
- Współrzędne
- Chromosom 5: 177 511 577–177 516 961 (GRCh38)
- Eksony
- 17 eksonów na odcinku 5,4 kb
- Białko
- 622 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- ABS, MGC8828
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000330503.12NM_016222.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj DDX41 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Dziedziczna predyspozycja do nowotworów układu krwiotwórczego szpikowego
- Predyspozycja do nowotworów hematologicznych związana z DDX41Autosomalne dominujące
Warianty DDX41 zwiększające ryzyko zespołu mielodysplastycznego i ostrej białaczki szpikowej, zwykle w późniejszym wieku dorosłym.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Monitorowanie morfologii krwi oraz badanie spokrewnionych dawców przed przeszczepieniem komórek macierzystych.
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu DDX41
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,1 kb z 5,4 kb genu; 1869 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje DDX41
61
pozycje w DDX41, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,4 kb genu DDX41, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem DDX41
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DDX41. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen DDX41: DEAD-box helicase 41. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ddx41
Dante Labs. Gen DDX41: DEAD-box helicase 41 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ddx41
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni