Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

NDUFA2

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q31.3
Współrzędne
Chromosom 5: 140 645 285–140 647 630 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 2,3 kb
Białko
99 aminokwasów
Znany również jako
B8
Transkrypt MANE Select
ENST00000252102.9NM_002488.5
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Zespół Leigha

      • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

        Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

        • ClinGen ocenia powiązanie jako umiarkowane

    • Pierwotna choroba mitochondrialna

      • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

        Jeden z 61 powiązanych z nim genów

        Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

        • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
        Możliwość podjęcia działania

        Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

    Budowa genu NDUFA2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie NDUFA2. NDUFA2 i 39 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 140 146 458 do 141 146 457.Chromosom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbCYSTM1: 140 174 924–140 282 212, nić dodatniejCYSTM1PFDN1: 140 234 986–140 303 119, nić ujemnejPFDN1HBEGF: 140 332 843–140 346 614, nić ujemnejHBEGFSLC4A9: 140 360 188–140 375 324, nić dodatniejSLC4A9ANKHD1: 140 401 660–140 541 168, nić dodatniejANKHD1-EIF4EBP3: 140 401 908–140 549 569, nić dodatniejSRA1: 140 536 450–140 557 920, nić ujemnejEIF4EBP3: 140 547 616–140 551 708, nić dodatniejEIF4EBP3APBB3: 140 558 268–140 564 781, nić ujemnejAPBB3SLC35A4: 140 564 440–140 569 215, nić dodatniejSLC35A4SURMIR: 140 564 440–140 569 215, nić dodatniejSURMIRCD14: 140 630 402–140 633 711, nić ujemnejCD14TMCO6: 140 639 396–140 647 730, nić dodatniejTMCO6NDUFA2: 140 645 285–140 647 630, nić ujemnejNDUFA2IK: 140 647 058–140 662 480, nić dodatniejIKWDR55: 140 664 476–140 674 124, nić dodatniejDND1: 140 670 794–140 673 576, nić ujemnejHARS1: 140 673 035–140 691 537, nić ujemnejHARS1HARS2: 140 691 422–140 699 315, nić dodatniejZMAT2: 140 698 680–140 707 729, nić dodatniejPCDHA1: 140 786 136–141 012 351, nić dodatniejPCDHA1PCDHA2: 140 794 845–141 012 351, nić dodatniejPCDHA2PCDHA3: 140 801 018–141 012 351, nić dodatniejPCDHA3PCDHA4: 140 807 037–141 012 347, nić dodatniejPCDHA4PCDHA5: 140 821 599–141 012 347, nić dodatniejPCDHA6: 140 827 958–141 012 351, nić dodatniejPCDHA7: 140 834 231–141 012 351, nić dodatniejPCDHA8: 140 841 185–141 012 351, nić dodatniejPCDHA9: 140 847 772–141 012 351, nić dodatniejPCDHA10: 140 855 883–141 012 351, nić dodatniejPCDHA11: 140 868 183–141 012 351, nić dodatniejPCDHA12: 140 875 256–141 012 351, nić dodatniejPCDHA13: 140 882 079–141 012 347, nić dodatniejPCDHAC1: 140 926 299–141 012 351, nić dodatniejPCDHAC2: 140 966 466–141 012 351, nić dodatniejPCDHB1: 141 051 374–141 059 346, nić dodatniejPCDHB1PCDHB2: 141 094 597–141 098 703, nić dodatniejPCDHB2PCDHB3: 141 100 473–141 103 827, nić dodatniejPCDHB3PCDHB4: 141 121 818–141 125 623, nić dodatniejPCDHB4PCDHB5: 141 135 206–141 138 615, nić dodatniejPCDHB5Schemat NDUFA2: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 3: 140 645 285–140 645 678, 394 zasadEkson 2: 140 647 256–140 647 362, 107 zasadEkson 1: 140 647 483–140 647 630, 148 zasad3215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 0,6 kb z 2,3 kb genu; 300 z tych zasad kodują białko.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem NDUFA2

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NDUFA2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NDUFA2: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ndufa2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFA2: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ndufa2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test