Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NDUFAF6

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q22.1
Współrzędne
Chromosom 8: 95 024 989–95 058 710 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 33,7 kb
Białko
333 aminokwasów
Znany również jako
lncREST, MGC40214
Poprzednie symbole
C8orf38
Transkrypt MANE Select
ENST00000396124.9NM_152416.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Zespół Leigha

      • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

        Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Pierwotna choroba mitochondrialna

      • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

        Jeden z 61 powiązanych z nim genów

        Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

    Budowa genu NDUFAF6

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie NDUFAF6. NDUFAF6 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 94 541 850 do 95 541 849.Chromosom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbVIRMA: 94 487 689–94 553 529, nić ujemnejVIRMAESRP1: 94 640 489–94 707 466, nić dodatniejESRP1DPY19L4: 94 719 677–94 793 836, nić dodatniejDPY19L4INTS8: 94 813 311–94 881 746, nić dodatniejINTS8CCNE2: 94 874 347–94 896 680, nić ujemnejCCNE2TP53INP1: 94 925 972–94 949 400, nić ujemnejTP53INP1NDUFAF6: 95 024 989–95 058 710, nić dodatniejNDUFAF6PLEKHF2: 95 115 642–95 156 698, nić dodatniejPLEKHF2CFAP418: 95 243 176–95 269 430, nić ujemnejCFAP418Schemat NDUFAF6: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 8Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 95 024 989–95 025 205, 217 zasadEkson 2: 95 031 995–95 032 094, 100 zasadEkson 3: 95 035 454–95 035 576, 123 zasadEkson 4: 95 041 570–95 041 626, 57 zasadEkson 5: 95 045 545–95 045 647, 103 zasadEkson 6: 95 046 994–95 047 127, 134 zasadEkson 7: 95 048 457–95 048 558, 102 zasadEkson 8: 95 052 174–95 052 230, 57 zasadEkson 9: 95 057 809–95 058 710, 902 zasad1234567895′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1,8 kb z 33,7 kb genu; 1002 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje NDUFAF6

    18

    pozycje w NDUFAF6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 33,7 kb genu NDUFAF6, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NDUFAF6: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ndufaf6

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFAF6: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ndufaf6

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test