Cecha
Abnormal choroid morphology
Any structural abnormality of the choroid (the posterior part of the uvea, the middle tunic of the eye, consisting mainly of blood vessels).
Podsumowanie
- Znana także jako
- Abnormality of the choroid
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Abnormal choroid morphology, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test22 genów powiązanych z Abnormal choroid morphology
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal choroid morphology. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BEST1bestrophin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PROM1prominin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRPH2peripherin 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRSS56serine protease 56 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SIX6SIX homeobox 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GNAQG protein subunit alpha q | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NF1neurofibromin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni